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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏(小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

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什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。 【详情】
名称 :
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
科室 :
儿科 血液科
别名 :
小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
部位 :
血液血管
治疗周期 :
终身间歇性治疗

治疗费用 :
终身间歇性治疗,费用不详

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