【科室简介】
      我院产前诊断中心1994 年成立,是广东省“九五”期间 “五个一”重点专科，也是广东省妇幼保健院重点学科之一，经过多年的建设，技术力量和服务量目前在全省产前诊断领域处于领先地位，是国家产前诊断五项技术培训基地。每年为全国各地培训人员30多名并接受省内人员进修。2009年本中心被省卫生厅评为广东省妇幼安康工程产前诊断技术指导中心。　　
　　中心拥有一支优秀敬业的学术团队，中心共有45人，其中高级职称9人，中级职称7人，初级职称29人；7位博士，2位在读博士，20位硕士，3位在读研究生。
　　科室分细胞组、分子遗传组和优生咨询门诊，配置有先进的临床检测以及实验室检测设备，包括实时定量PCR仪、ABI3100核酸分析仪、Array CGH等先进设备和基因诊断常规设备。
　　产前诊断中心的唐氏筛查、地中海贫血筛查以及基因诊断等项目已在全省范围内覆盖较大范围，同各级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系，唐氏筛查每月接近万例，地贫基因诊断每月近1200例。

开展业务

　　本中心开展优生遗传咨询、介入性产前诊断（抽取绒毛、羊水、脐血）、唐氏综合征和神经管缺陷的筛查、地中海贫血筛查、地中海贫血基因诊断、假肥大型肌营养不良（DMD）、白化病等遗传病的基因诊断以及衣原体、支原体、乙肝、乳头瘤病毒等感染性疾病的病原体基因检测项目，同时也开展染色体分析（G显带，FISH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测及致畸病毒的检测等。各项产前诊断技术在国内领先。

【产前诊断遗传咨询门诊】
　1、中心有12名专业技术人员从事遗传咨询工作，其中主任医师两名，副主任医师4名，主治医师4名。
　　2、开展孕前检查、优生优育、产前诊断、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估、监控和出生后衔接治疗、哺育指导。
　　3、周一至周日全天开诊；接诊来自全省各地乃至福建、江西、四川、广西、湖南、湖北等全国各地以及外籍在穗孕妇。目前每月接诊平均有3000人次。

【胎儿多科会诊门诊】
　　1、2005年9月筹建，2006年1月经上级卫生行政部门批准正式成立，以产前诊断中心为基础，由医院医务科、伦理委员会、B超诊断科、产科、新生儿内、外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊，负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计、结果分析、宫内干预措施策划、预后评估、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。
　　2、每周四下午开诊，至今已为约上千例例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊。部分胎儿经过合理宫内诊断、干预及出生后衔接处理治疗，已获得健康成长为婴儿。

【介入手术室】
　1、配备有Aloka SSD 1400 B超及穿刺引导探头、介入手术床和治疗车、氧气等配套抢救设施；开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水排放术和胎儿腹腔穿刺等各种介入手术。
　　2、以2010年为例，全年完成157例绒毛、2229例羊水、789例脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术；进行了26例羊膜腔灌注、32例羊膜腔排液以及58例胎儿腹水穿刺、排放等宫内介入治疗术。

【细胞遗传实验室】
　1、无菌细胞培养间：普通培养箱和CO2培养箱、超净工作台、倒置显微镜；
　　2、染色体处理间：温箱、烤箱、低温冰箱；
　　3、染色体阅片间：高分辨光电显微镜、蔡司染色体成像系统、电脑；
　　4、开展常规染色体G显带制备、C显带、N显带技术、读片分析；
      外周血染色体检查年服务量6000例左右，培养成功率99.9%；脐血染色体年服务量1000例左右，培养成功率99.9%以上。建立了细胞染色体培养新的改良方法，分析染色体达500-600条带水平，有助于检出更多的异常病例，发现更细微的染色体结构异常，使染色体结构畸变的断裂点定位更精确，这种方法在省内乃至国内都属首创。
       每年羊水细胞培养2000多例，培养成功率达99.95%。采用羊水细胞原位培养技术，避免了因胰酶消化传代过程所致的染色体嵌合，可以很好区分羊水染色体中大多数的镶嵌体的问题，为国内领先水平。

【生化免疫实验室】
    1、开展唐氏综合征筛查、地中海贫血生化分析筛查（α-地贫、β-地贫）、异常血红蛋白分析（包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白）、胎血鉴定、α-地贫的产前分型诊断技术。
      2、开展G6PD筛查和定量测定。遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,，全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
       3、每年平均完成唐氏综合征筛查标本约90000份、地中海贫血生化分析26000余份和相应的胎血鉴定、400份左右α地贫的产前诊断；与地贫基因诊断共同担负全省地贫检测网络建设，参与基层医院的技术支持与指导。
      4、开展优生五项的检测，TORCH是一组病原微生物的组合，包括，刚地弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹I型和Ⅱ型，这5种病原体感染范围广，危害大，妊娠期感染不仅危害母体，往往还对胎儿和新生儿产生严重不良后果，可致流产、早产、死胎或者胎儿生长发育迟缓和发育畸形，通过产道和母乳可以引起新生儿感染，累及神经系统，可导致不同程度的治理障碍等严重后遗症，从而影响人口素质。因此对孕妇进行TORCH感染的产前检测，采取相应措施，对于优生优育具有至关重要的意义。
      5、复发性流产的常见原因之一（封闭抗体阴性），我中心开展封闭抗体的检测。

【分子遗传实验室】
　1、由基因提取间、电泳房、测序间等组成（分遗传病和病原学诊断两部分）；
　　2、配备有超净台、ROCHE Light Cycler荧光定量PCR仪、基因测序仪、低温、超低温冰箱、高速离心机等；
　　3、开展基因提取、地中海贫血基因诊断、病原体核酸荧光定量PCR检测、亲子鉴定、等技术。
　　4、外周血地中海贫血基因诊断项目年服务量近万例，产前诊断地中海贫血基因诊断项目年服务量近千例，准确率达99.8%以上。除了常规的24种突变基因型检测以外，我中心还主动为罕见突变携带者寻求解决方法，每年约检出罕见地贫基因型携带者近20例，包括HPFH（胎儿血红蛋白持续增高症）、δβ、HBJ、HKαα等，为指导地贫产前诊断工作提供有力保障。
 　　5、遗传性耳聋基因筛查和基因诊断项目
从2010年9月开始，遗传性耳聋基因芯片筛查项目开展至今，我中心已为近3000人进行了耳聋基因筛查，发现人群耳聋基因携带率近5%，与其他大样本人群数据接近。项目配合耳聋基因诊断一起为5个家庭顺利进行了耳聋基因产前诊断，并指导终止妊娠一例，避免了先天性耳聋患儿的出生。
　　6、假肥大性肌营养不良（DMD）
采用荷兰SALSA试剂盒检测DMD基因79个外显子的缺失和重复等突变，目前在先症者基因型明确的前提下，可以进行产前诊断，报告周期一般为10个工作日。
　　7、本中心的服务项目还包括脆性X染色体基因筛查、白化病、结节硬化症等罕见遗传病的检测。

【实验室硬件】
      设备方面，该中心具有英国APPLIED IMAGINE Cyto Vision3.52D染色体自动分析系统、德国蔡司ikaros染色体图象分析系统、生物安全柜、FORMA 3111型二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、法国MILLI-PORE BIOCEL纯水系统、罗氏LIGHTCYCLER荧光定量PCR仪、美国ABI GeneAmp 9700 PCR扩增仪、德国Eppendorf Minin Spin高速离心机、ABI公司3100-ADVANT自动基因分析仪、PPENDORF BIOPHOTOMETRE 核酸和蛋白质含量测定仪、美国海伦娜SPIFE/QS2000全自动电泳分析系统、芬兰PE wallac1235全自动时间分辨仪、CD 1800全自动血球计数仪、BAYER ADVIA120全自动六分类血球仪、美国SIEMENS ANTARES彩色多谱勒超声诊断仪、美国GE公司B型超声诊断仪等开展产前筛查和诊断工作所需的各种仪器设备，价值近千万。

【FISH检测微缺失综合征】
  人类染色体微缺失综合征(Microdeletion Syndrome)是一组由于染色体微小缺失造成的一系列疾病综合征的总称，在围产儿和新生儿中发病率较高。近年在全球和我国的主要出生缺陷发病率统计中，先天性心脏病排在首位，在遗传咨询诊断门诊中，排在前列的分别是智力低下、脑瘫和先天性耳聋，这些症状都有可能是某种微缺失综合征的临床表现。
      微缺失综合征由于缺失片段较小，所以利用传统的G显带染色体核型分析技术很难被检测出来。FISH技术（荧光标记的原位杂交技术）发展迅速,目前已成为染色体微缺失检测的最重要的方法手段，并已成为某些微缺失综合征检测的金标准。目前FISH可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征和Williams综合征等。FISH技术的发展对于出生缺陷的诊断以及进行产前诊断避免出生缺陷儿的出生有非常大的意义。目前，我们产前诊断中心已经开展微缺失综合征的检测。如有疑问可以电话咨询，电话为:020-61118543。（

【多重STR位点分析技术】
1、染色体病是先天性智力障碍、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷以及原发性不孕不育和真两性畸形的主要病因，发病率大约为活产儿的1/800，全球有上升趋势，其中，21三体（先天性愚型，唐氏儿）、18三体、13三体以及性染色体（X、Y染色体）数目异常占了染色体病的95%以上。

2、哪些人需要产前诊断染色体病？
①分娩过出生缺陷儿的孕妇
②孕母血清学筛查（唐氏筛查）以及超声筛查高危结果高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇
③未做唐氏筛查的高龄孕妇

3、传统产前诊断染色体病方法以及存在的问题
　　目前，染色体病主要的检测方法仍然是已用百年的细胞核型分析方法，该方法是诊断染色体病的金标准。胎儿染色体检查需要羊水穿刺或者脐血穿刺进行细胞培养。传统细胞培养方法的缺点：操作步骤烦琐、耗时长，从取材到报告发出至少需要3周时间，等待报告过程中孕妇焦虑情绪不但会给家庭造成心理负担也会对胎儿产生不良影响。而且，细胞培养有一定的失败率，大约为1-5%。

4、多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病
　　短串联重复序列( short tandem repeat, STR)是指基因组DNA 中存在一类重复单位长度为2bp～6bp 的重复序列，是人类的DNA指纹。多重STR位点分析技术可以快速诊断染色体病。
目前我们产前诊断中心建立了稳定的产前诊断常见染色体病的多重STR位点分析方法并且已经顺利开展服务于临床，本方法的检测范围为13、18、21染色体的数目异常，特别是常见的13三体、18三体和21三体，诊断准确率为98.5％。

5、多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病的优势
①快速，从取材到报告发出只需要48小时，有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦。
②所需检材少，只需要5ml羊水或者0.2ml脐血或者少量绒毛就可以进行检测，减少取材对胎儿的影响。

【Array CGH技术】
   微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization ,aCGH) 技术是在CGH技术基础上发展起来的新的染色体病诊断技术,仅需少量的DNA 即可系统地检测整个基因组DNA 的扩增或缺失。与传统的核型分析相比，ArrayCGH不需要细胞培养、分辨率高、操作简单、自动化程度高，且软件分析结果减少了人为主观因素产生的误差，ArrayCGH分辨率能够达到0.05 Mb,可以检测到一些核型分析检测不到的染色体的微小缺失或重复，是研究整个基因组缺失或重复的非常有应用前途的分子细胞遗传学技术。ArrayCGH被美国人类遗传学杂志推荐为不明原因发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形的首选遗传学诊断方法。

【免疫治疗】
      现代生殖免疫学认为，妊娠是成功的半同种移植过程，在母体免疫功能正常时，既保护母体不受外来微生物的侵犯，又对宫内胚胎移植物不发生免疫排斥反应，并维持妊娠的继续。自然流产连续发生3次或3次以上者为反复性自然流产，约占总妊娠数的0.5%～3%，其发病机制复杂，涉及遗传学、生殖内分泌学等多种病因， 原因不明者约占41.18%～60.00%，其中80%与免疫因素有关。
　　封闭抗体是人类白细胞抗原、滋养层及淋巴细胞交叉反应抗原刺激母体免疫系统所产生的一类保护性抗体。研究认为，反复自然流产的发生与母体缺乏封闭抗体有关，流产次数越多的患者，其体内封闭抗体缺乏的可能性越大。封闭抗体的产生不足，母体对胎儿产生强烈的排斥现象，孕早期可出现反复自然流产。因此对反复自然流产患者进行封闭抗体检测是非常有必要的。
　　对于封闭抗体阴性的患者，可有针对性地选用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法。具体疗程为妊娠前注射治疗3-4次，复查封闭抗体，如封闭抗体转为阳性，则可计划受孕（包括监测排卵、促排卵、人工授精、试管婴儿等），妊娠后加强注射治疗3次。经过20余年的临床研究表明，免疫治疗确能有效阻止封闭抗体缺乏性反复性自然流产。据报道，对原因不明性反复自然流产患者进行淋巴细胞免疫治疗后，妊娠成功率达72.73%~86.2%。
　　我院产前诊断中心已经开展免疫治疗6年多，为多名患者进行了免疫治疗，积累了丰富的诊治经验，许多夫妇经过免疫治疗已经成功生育健康的宝宝。我院产前诊断中心（优生遗传咨询门诊）每周一、周四进行免疫治疗，需要免疫治疗的患者可以提前与我们门诊进行预约，预约电话为020-61118548。

【唐氏综合征筛查与诊断】
      唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体，共有47条染色体，所以又称21三体综合征。人群出生发病率：1/700～1/800。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。因为唐氏综合征是染色体异常的疾病，因此患者不能通过药物或手术治疗。
      唐氏综合征患儿通常表现为智力低下，外貌也有一定的特征，表现为眼距较宽，鼻子扁平，舌头大，常有伸舌动作。其它器官结构也可能有缺陷，比如心脏病，肠梗阻等等。通常生活都不能自理，需要家人的长期照顾。目前该疾病尚无治疗方法。
      唐氏综合征虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合征儿的机会。唐氏综合征筛查（简称唐氏筛查）是一种只需要孕妇抽血和B超，然后通过血液中的一些化学物质以及超声波检查中的一些测量指标，综合计算和评估胎儿患唐氏综合征的风险概率的一种方法，该筛查在孕9～20+6周进行，根据阶段和方法的不同，唐氏筛查包括早孕期11～13+6周的“一站氏唐氏筛查”和中孕期15～20+6周的“三联血清筛查”。
      所谓的风险就是某一件事情发生的机率。比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100，这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征，而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症，而99%的可能不是。
筛查结果的“高风险”和“低风险”是什么意思？
      筛查结果“高风险”仅表明您的胎儿患上唐氏综合征的机率会高，并不表示胎儿一定不正常，但需要做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。孕妇可以根据不同孕周选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定结果。
      如果您的筛查结果为“低风险”表明您的胎儿发生21三体或18三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。请在拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病等等）综合考虑，来建议您是否需要接受进一步检查确诊。