吉林大学第一医院基因诊断中心是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心，致力使基因检测能真正的、完全的临床转化，为人类的健康服务。中心现有人员总计8名，其中主任医师、博士生导师、教授1人，技术人员中博士学历2人，硕士学历3人，本科学历2人。科室面积1000平方米，空间布局科学合理，硬件设备齐全先进，工作流程完善规范，力争建立以吉林大学第一医院为主体、科研院所为支撑、市场为导向、基因检测为核心、产学研相结合的分子诊断中心。现已搭建了基因测序、基因扩增、细胞遗传学、基因芯片等多个技术平台，仪器设备总价值超过1600万元。为无创产前检测、肿瘤的筛查与个体化治疗、胚胎植入前诊断及遗传病的基因检测方面提供有效指导。中心开展以高通量基因测序为核心技术的“无创DNA产前检测技术”的临床检测，实验室人员均已通过技术培训，具备无创DNA产前检测的各项条件。2014年12月被国家卫计委批准为第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断资质的试点产前诊断机构。