包括视觉生理室 、眼生化室、眼病理室、遗传分子生物学室、眼免疫室。


【遗传分子生物学室】
科室简介：眼遗传分子生物学室包含分子遗传实验室和小儿遗传专科两部分，1998年7月由遗传室（1983年由毛文书教授倡导组建）和分子生物学室（成立于1995年）合并而成，主要开展常见眼病的分子遗传学研究及小儿与遗传眼病的临床诊治工作，是眼科学国家重点实验室的重要研究方向之一。目前拥有国际先进的研究条件和具有一定国际影响的研究团队，在婴幼儿与先天性眼病检查诊断、眼遗传病临床与基因诊断诊断、基因突变频谱、基因型与表型关系等方面居国内领先水平，在高度近视、遗传性视神经变性、视网膜色素变性、眼球震颤相关疾病、眼发育异常等的分子遗传学研究方面，达到国际先进水平。眼遗传分子生物学室已成为我国眼遗传病诊治与研究的重要基地。

    本室现有教授、博导两名。其中张清炯教授是中山大学二级教授/一级主任医师，国务院特殊津贴专家，霍英东青年教师基金获得者，国家杰出青年基金获得者，广东省高校“千百十工程”国家级人才培养对象。郭向明教授/主任医师是中华医学会广东遗传学会委员，主持国家863计划项目，曾获美国眼科研究年会Gesine Mohn奖。本室6名研究技术人员曾在美国著名大学或研究机构研修。历年培养博士14名、硕士18名，在读研究生11名。

临床服务：

    从1983年开设小儿眼病、遗传眼病临床专科，周一至周五每天上午在眼科医院开设教授专家门诊。对小儿眼部先天异常、视力异常、近视或弱视等有丰富的经验，以小儿泪道阻塞的临床治疗尤具特色，治愈率达99%以上，并在国内率先使用电子计算机摄影折射镜进行婴幼儿视功能筛查。对遗传性眼病的诊断与咨询方面颇具特色，在遗传性眼病基因突变检测与基因诊断方面有丰富的经验。可以开展部分遗传眼病的基因诊断,如Leber遗传性视神经病变(近十余年完成约1800个家系基因诊断)、结晶样视网膜色素变性、先天性黑朦、先天性无虹膜、眼白化病、先天性眼球震颤、遗传型视网膜母细胞瘤、先天性色觉异常等。

主要研究内容:

眼病相关基因定位克隆；常见眼遗传病基因突变频谱、基因型与临床表型的关系；眼遗传病基因诊断指南、方案和实用方法；眼遗传病发病机制与防治方法研究。

承担的科研课题：

获得国家杰出青年科学基金1项、国家自然科学基金12项、863计划项目2项、973计划子课题1项，教育部博士点基金1项、卫生部优秀人才基金1项、广东省自然科学基金8项、广州市科技攻关项目1项。

研究成果简介:

拥有国际上最多的眼遗传病家系及其基因组DNA样本。取得多项标志性成果，包括：发现3个新的高度近视基因位点(常染色体显性遗传基因位点MYP11、性连锁隐性遗传基因位点MYP13、常染色体隐性遗传基因位点MYP18)；发现重型RP基因位点RP32；发现并定位CASM综合症；纠正了FSCN2为RP30致病基因的错误观点；揭示了特定mtDNA单倍型类群对LHON发病风险有重要影响；参与发现结晶样视网膜色素变性致病基因等。确定了一系列眼遗传病致病基因的新突变、突变频谱、基因型与临床表型的相关性。这些研究为揭示常见眼遗传病病因、发病机制及寻找可能的防治措施奠定了基础。负责或参与完成的14项研究结果，得到遗传病领域国际权威的《人类孟德尔遗传》专门介绍或引述。有关mtDNA遗传背景影响国人LHON的发病风险的研究结果，发表在国际顶尖的《American Journal of Human Genetics》，被《Nature China》列为2008年12月份的研究亮点，并被评为2009年广东省优秀博士学位论文。“难治性致盲眼病分子遗传学和发病风险研究”被国家自然科学基金委员会评为2009年15项代表性成果之一。迄今发表研究论文150余篇。