由于遗传性酶缺陷所引起的代谢异常，称为遗传性代谢病。酶的生物合成是受基因控制的，因此遗传性代谢病是由亲代遗传下来的某个突变基因引起酶分子结构异常或者酶合成缺乏所致，属于单基因遗传病。
遗传性代谢病现已发现1000多种，可归纳为下列3种情况：
(1)酶缺陷导致代谢物生成不足。例如白化病人是由于体内缺乏酪氨酸酶，不能生成黑色素而出现白化症状，病人皮肤呈乳白色，毛发呈浅黄色，虹膜和视网膜色素少以致怕光、眼睛睁不开。
(2)酶缺陷导致代谢产物积聚。例如半乳糖血症病人因体内缺乏半乳糖激酶或者半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶，致使半乳糖不能被利用，积聚在体内而引起半乳糖血症。体内积聚的半乳糖转变为有害的代谢产物，引起患儿白内障和智力障碍等症状。
(3)酶缺陷导致细胞膜转运功能降低。例如I b型糖原贮积症是由于肝细胞微粒体膜内缺乏磷酸葡萄糖转运酶，细胞胞浆内的葡萄糖一6一磷酸不能转运入微粒体水解生成葡萄糖，从而引起低血糖和肝糖原贮积症状。
在遗传性代谢病中，除了少数病种如苯丙酮尿症、半乳糖血症以及某些糖原贮积症经及早确诊采取饮食调配治疗可缓解症状外，余均无治疗办法，所以大部分患儿死于婴幼儿期或者终身残疾。因此，产前诊断是十分重要的。
目前约有100种以上的遗传性代谢病通过取7～10孕周的绒毛组织或者取14～20孕周的羊水细胞进行产前诊断。主要是采用酶活性的测定方法，如多聚酶链反应(PCR)基因扩增技术诊断。确定风险胎儿的产前诊断阳性结果和作出终止妊娠决策的前提是绒毛组织和羊水细胞2项样品的检查结果均为阳性。或者虽为一种样品但是前后重复检测2次的结果均为阳性。或者以2种不同的检测方法(如酶学方法和同位素方法，或者和基因分析方法)的结果均为阳性为适应证指标。
