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哪些遗传因素可导致智力低下

发布时间:2023-12-11    来源:武汉市疾控中心  

  智力低下是指幼儿的智商低于70分以下,可分为重型和轻型智力低下,严重智力低下大致相当于智商5O分或5O分以下,一般人群的发生率为3‰,这种严重的智力低下往往容易找到特殊的病因。轻度智力低下多由于多基因性遗传引起,同胞及其后代的智力水平受双亲智力水平的影响,患儿的双亲中通常有1人或者2人均有智力低下。产生智力低下的原因通常有:

  (1)染色体异常 染色体异常可分为染色体结构异常或者染色体数目异常,正常人有46条染色体,如在胚胎形成的过程中,染色体未分离,形成三体型、单体型、嵌合型。最常见的是21一三体,18一三体等。染色体结构异常包括染色体易位、倒位、缺失、重复、环形染色体、等臂染色体等。最常见的染色体异常是Down,s综合征,即21一三体,其胎儿有3/4宫内死亡,1/4存活到出生,面部的特征为眼裂上斜、面部外形平坦、耳垂过小、颈部皮肤松弛、枕部平坦。患儿的智力低下。性染色体异常虽然伴有多发畸形,但智力低下程度没有常染色体异常时严重,有时不伴有智力低下,性染色体三体型者可能智力正常,甚至超群。

  (2)多基因性遗传 智力的遗传方式是多基因遗传。研究发现,双亲之一有智力低下者,其子代将有1/4为智力低下;双亲智商高者,子代智商也高,子代与亲代的智商呈正相关。

  (3)单基因遗传病 单基因遗传病包括显性遗传和隐性遗传,伴有智力低下的一些常染色体显性遗传病有结节性硬化、神经纤维瘤病、萎缩性肌强直、单纯性智力低下、遗传性诵读困难等。伴有智力低下的常染色体隐性遗传病的病种很多,其中大部分病种是酶缺陷引起的先天性代谢异常如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、半乳糖血症、糖原累积症等等。X染色体连锁隐性遗传病的特点为双亲不发病,患者多为男性,女性则为携带者,常见的有进行性肌营养不良,家族性脑积水,眼一脑一肾综合征等。

  (4)环境因素引起的智力低下 环境因素包括社会、文化、教育等方面的不利因素,妊娠期病毒感染性疾病亦为智力低下的原因。产前、产时及产后发生的颅脑损伤、严重的新生儿颅内出血、重度的新生儿窒息、新生儿核黄疸等,均有可能导致脑细胞受损而出现智力低下。

  在智力低下的病因中,遗传性疾病占有重要地位,但注意有些智力低下性疾病并非单纯由遗传引起,而是遗传和环境因素相互作用的结果。后天的教育在智力低下中也占有重要地位,重视教育对提高人的素质、开发人的智力具有重要意义。

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