髌骨缺失或发育不良
- 症状名称 :
- 髌骨缺失或发育不良
- 就诊科室 :
- 外科
- 相关检查 :
- 骨关节及软组织CT检查
- 相关药品 :
- 维生素B1片
详细介绍
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介绍
髌骨位于膝关节前方，股骨的下端前面，是人体内最大的籽骨，包埋于股四头肌腱内，为三角形的扁平骨。底朝上，尖向下，前面粗糙，后面为光滑的关节面，与股骨的髌面相关节，参与膝关节的构成。可在体表摸到。髌骨具有保护膝关节，增加膝关节回转能力的功能。髌骨缺失或营养不良大多是由于染色体显性遗传导致。基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
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病因
(一)发病原因
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
(二)发病机制
目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。
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预防
本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施，产前应做相关遗传方面的咨询。
对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。
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检查
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。
