小儿尿色发蓝
- 症状名称 :
- 小儿尿色发蓝
- 就诊科室 :
- 儿科
- 相关检查 :
- 尿液细菌培养
- 相关药品 :
- 呋塞米注射液
详细介绍
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介绍
小儿尿色发蓝是小儿蓝尿布综合征的并发症。本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。
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病因
小儿尿色发蓝是由什么原因引起的？
病因：
(一)发病原因
本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。
(二)发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。
病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。
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预防
小儿尿色发蓝应该如何预防？
预防：参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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检查
小儿尿色发蓝应该如何诊断？
诊断：
1.尿色发蓝 ：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2.家族史： 有家族发病的倾向。
3.发展特点： 发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症： 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
5.尿磷排出量增多： 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表现： 可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。
根据上述表现特点和各种检查确诊。
