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孕前夫妇为什么要进行耳聋基因筛查

发布时间:2020-10-13   来源:西安交通大学一附院  

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  耳聋具有无法恢复、严重致残和潜在风险的特征,严重影响个人生活质量,给家庭和社会带来了沉重的经济负担。

  耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一,在目前可筛查的出生缺陷中(例如苯丙酮尿症、甲状腺机能低下),耳聋发病率最高。其发病率约1‰~3‰,每年约有6万例新增耳聋患者,其中80%左右的患儿为听力正常的父母所生。耳聋的致病因素主要有遗传因素和环境因素,约60%的耳聋患者为遗传性耳聋。随着基因组研究技术不断发展,目前发现与以耳聋为唯一症状相关的基因超过80个。我国正常人遗传性耳聋基因致病变异人群携带率为6.3%,也就是100个人当中就有大约6个人是存在耳聋基因缺陷,按照遗传方式为常染色体隐性遗传,则夫妻双方听力正常,如果为相同耳聋致病基因突变携带者,则他们有1/4的概率生下听力缺陷的宝宝。还有一个基因命名为PDS基因,其有一个非常有意思的别称“一巴掌致聋基因”,字面上理解就是打了一巴掌患儿就耳聋了,事实上并不是说这一巴掌打得有多重,真正的原因是由于颅内压升高而引起的,因此所有会引起颅内压升高的高危行为都是有可能导致这些患儿耳聋,例如感冒和剧烈运动,因而有这类基因缺陷的患儿在出生后可以通过早期监控和干预延缓听力下降。因此有必要在正常的夫妇中开展常见的耳聋基因筛查,尤其是准备怀孕的夫妇,以杜绝、减少或延缓聋儿的发生。而并不是只有聋人才需要。


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