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遗传病的临床特征

发布时间:2020-10-13   来源:西安交通大学一附院  

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  遗传病具有先天性、家族性、罕见性、终生性等特点,通常伴随心智迟缓、生长发育异常、不良妊娠等临床症状,并以临床综合征的形式呈现。它还有胎次效应、年龄效应和性别效应。遗传病的临床特征主要有:

  (1)智力发育迟滞

  智力受遗传基础和环境因素双重影响。人的智力有明显的个体差异,其高低通常用智商(IQ)来衡量。智力发育迟滞(mental retardation,MR)俗称智力低下,指由于各种原因引起的中枢神经系统发育受阻或智能障碍。MR分为轻度1Q(50-70分)、中度(1Q35-49分)、重度(20-34分)和极重度(1Q<20分)。在由遗传因素造成的MR中,主要与染色体病、单基因病和多基因病有关。

  1.MR与染色体病:染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的一类疾病,通常表现为综合征,多伴有MR症状。先天愚型(21-三体综合征)是最常见的类型,约占MR患者的10%。

  2.MR与单基因病:在单基因遗传病中,约有10%伴有MR,占严重MR患者的5%-10%。引起MR的单基因病一般有以下几类。

  1)常染色体显性遗传的MR:常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化病、三叉神经血管瘤病、菱缩性肌强直等。

  2)常染色体隐性遗传的MR:常见有苯丙酮尿症、半乳糖血症、GM神经节苷脂贮积、同型胱氨酸尿症等。

  3)X连锁隐性遗传的MR:常见的有脆性X综合征、进行性肌营养不良(DMD)、Becker型肌营养不良(BMD)、家族性脑积水、黏多糖贮积症Ⅱ型、高尿酸血症等。患者多为男性,除智力损伤外,均有各种畸形或异常。

  3.MR与多基因病:多基因遗传的MR发病率占MR的大部分。患者智力损伤程度广泛。如由神经管畸形引起的MR,伴有明显器质性病变和生化异常,在临床上分为:严重型,1Q低于50分,常有中枢神经系统的病损,包括极重度、重度、中度MR;轻型,1Q高于50分,中枢神经系统器质性病变较少。还有一部分无临床症状的MR,不伴有明显器质性变化,亦属多基因遗传。

  (2)生长发育异常

  大多数遗传病患者临床表现为生长发育异常,主要有生长发育迟缓、肌张力亢进或低下、涉及各系统各组织器官不同程度的畸形以及皮肤纹理改变等。在临床观察中,发现心智迟缓、多发畸形和皮纹异常的患儿,均提示可能有常染色体异常或先天性代谢缺陷,应作相关检查,以便及时进行婚育优生指导。对于多数性染色体病的患者,只有到青春期才能发现明显的生殖系统发育异常。

  (3)综合征

  遗传病是由于细胞内遗传物质发生改变,引起机体生物性状变化。这种异常往往会累及多个器官或系统,产生不同临床表现。因而遗传病多表现为具有多种症状的综合征,以染色体异常综合征最为典型。


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