双胎妊娠产前筛查及产前诊断

p随着辅助生殖的广泛应用，双胎率明显升高。但双胎畸形率较单胎发生率高，且产前筛查和产前诊断较为困难。因此所有的双胎均应该接受产前筛查。双胎妊娠产前筛查及产前诊断是指对双胎进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查与诊断。/pp　strong　一：产前筛查方法/strong/pp1早孕期超声筛查：孕11～13+6周行胎儿颈项透明层NT厚度、鼻骨及静脉导管等检查。尽可能发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、单心室、胎儿严重水肿。/pp2血清学筛查：目前不对双胎妊娠单独进行血清学筛查。/pp3无创DNA检测NIPT：双胎21-三体综合征的筛查可选择NIPT的方式。双胎NIPT 对21-三体综合征的检出率目前可达到93.7%以上，但当NIPT检测结果提示为高风险时，并不能依此诊断异常胎儿，必须通过介入性产前诊断进行确诊，以明确受累胎儿的个数及在宫内的位置。/pp　strong　二：产前诊断适应症/strong/pp135岁以上孕妇产前诊断，32岁以上双胎孕妇建议进行产前诊断。/pp2产前筛查结果提示高风险的孕妇。/pp3有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷新生儿者。/pp4产前影像学检查提示双胎或双胎之一胎儿结构异常的孕妇。/pp5夫妇一方为染色体异常携带者。/pp6多胎妊娠出现一胎消失的情况，进行产前诊断而非产前筛查7孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者。/pp8医师认为需进行产前诊断的其他情况。/ppbr//p