各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询

    祁鸣，男，教授，博士现为浙江大学985计划引进人才，特聘教授，博导，浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心主任；中国科学院北京基因组研究所兼职研究员；美国罗彻斯特大学病理系兼职助理教授。美国医学遗传科学院资深委员（FellowofAmericanCollegeofMedicalGenetics）、国际基因组组织特聘讲师团成员和美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师、哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问。 1985年于复旦大学硕士毕业，师从我国著名遗传学家谈家祯和刘祖洞教授.随即考取中美分子生物学吴瑞项目(CUSBEA)，1986年赴美国匹兹堡大学留学，1991年获分子生物学博士学位.1994-1998年，祁鸣博士考进美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班，接受系统严格的医学遗传学培训，师从美国著名遗传学家PeterByers博士(AmericanJHumanGenetics前主编，美国人类遗传学学会候任主席)和有”医学遗传学之父”美誉的美国科学院资深院士ArnoMotulsky博士，主攻临床分子遗传学，结业后经全美统考获医学遗传学临床分子遗传学行医执照。在学习期间，参与发现Jagged1基因为Alagille综合症的致病基因，此外，祁鸣博士发现及报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况，从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理。曾成功建立多个环腺苷酸依赖性激酶同功酶(PKA)基因剔除(GENEKNOCK-OUT)小鼠品系，在《细胞》和《美国科学院院报》等国际顶尖级专业期刊发表多篇论文，特别是有4篇论文为与哥伦比亞大学EricKandel博士(2000年诺贝尔医学奖获得者)合作开展PKA基因与学习记忆的研究，2006年全球竟聘为美国哈佛大学医学院遗传与基因组中心顾问，并曾代理其分子医学实验室主任。职务：浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学科主任，兼任浙江省医学会医学遗传分会筹备组组长；国际经济发展与合作组织（OECD）基因检测国际标准专家组成员。研究方向：先天性、遗传性的心脏病及神经肌肉的多种离子通道疾病。主要论文 1.Qi，M.，Zhou，M.，Skalhegg，B.，Brandon，E.，Kandel，K.，McKnight，G.andR.Idzerda(1996)，ImpairedhippocampalplasticityinPKA-Cb-1mutantmice.Proc.Natl.Acad.Sci.USA.93:1571-1576. 祁鸣博士在美国西雅图华盛顿大学进行博士后研究期间，成功建立环腺苷酸依赖性激酶同功酶(PKA)等多个基因的基因剔除(GENEKNOCK-OUT)小鼠品系，在《美国科学院院报》(PNAS)和《细胞》(Cell)等国际顶尖级专业期刊发表多篇论文，特别是有4篇论文为与哥伦比亞大学EricKandel博士(2000年诺贝尔医学奖获得者)合作开展PKA基因与学习记忆的研究.此文为代表作. 2.Qi，M.，andP.Byers(1998)，Constitutiveskippingofalternativelysplicedexon10intheATP7AgeneabolishesGolgilocalizationoftheMenkesproteinandproducestheoccipitalhornsyndrome.Hum.Mol.Genet.7:465-469. 祁鸣博士在美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班学习期间，研究遗传性疾病的分子病理和寻找致病基因，于此文发现及报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况，从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理. 另外，参与发现Jagged1基因为Alagille综合症的致病基因(Li，等，Nat.Genet.16:243)，成功建立M1受体的基因剔除(GENEKNOCK-OUT)小鼠品系(Proc.Natl.Acad.Sci.USA.，94:13311-13316). 3.Ning，L.;A.Moss，W.Zareba，J.Robinson，S.Rosero，D.Ryan，M.Qi(2003)Denaturinghigh-performanceliquidchromatographyreliablydetectsionchannelmutationsinLongQTsyndrome.GeneticTesting，7:249-253.(祁鸣博士为通讯作者，项目主持人) 祁鸣博士任职于美国罗彻斯特大学助理教授后，筹建并主持的长QT间期综合症国际研究中心分子遗传学部，五年来诊断心电图长QT间期综合症病例已超过2千，研究结果也多次在国际专业会议上报告，在这个领域内他所领导的研究成果和实践处于独特的领先地位。最近，又扩展到其他神经肌肉的多种离子通道疾病，与其他同事共同承担主持多项美国国家医学健康研究院(NIH)项目。此文第一作者为祁鸣博士指导的博士后，该项研究先后获MarchofDimes基金会优秀成果奖和美国临床检验科学院PaulE.StranjordYoungInvestigatorAwardfor2002奖.此文也被该期刊列为”广告介绍”范例论文. 4.HUANGT，M.QI(2005)Report−21stcenturymedicalgeneticandgenomicmedicineinChina.JZhejiangUnivSCIENCEB20056(12):1223-1226(祁鸣博士为通讯作者) 该期刊目前虽然还不是SCI收录期刊，但该论文引起国际同行极大关注。祁鸣博士于2005年1月正式回国任职浙江大学医学院和沃森基因组科学研究院教授，建立了我国首个“遗传与基因组医学”中心及分子医学平台。2005年10月，举办了杭州首届遗传与基因组医学国际研讨会暨短训班，邀请了包括3位美国科学院院士ArnoMotulsky、DouglasWallace和DavidWeatherall和美国人类遗传学学会主席PeterByers等十多位中外（美、英、加）顶尖专家前来讲学和建立实质性合作。祁鸣博士还倡导及组织了来访的专家于浙一医院进行义诊，公众的热烈欢迎和全国各种媒体（新华社也作了专访）的高度关注，更为国内外同行认可，为中国医师协会的指定培训基地，美国人类遗传学学会主席在国际年会上作了专门介绍，第六次中国医学遗传学学会会议特邀祁鸣博士做大会报告，介绍本次会议和义诊。所有这些，均为本学科在我国向国际一流水平方向的建设打下良好基础。 2006年10月，又成功举办了杭州第二届遗传与基因组医学国际研讨会暨短训班，邀请了包括2位诺贝尔奖获得者JamesWatson和JohnSulston及美国科学院院士FrancisCollins和MaynardOlson等十多位中外（美、英、加）顶尖专家前来讲学。 5.MOTULSKYA，M.QI(2005)Pharmacogeneticsandecogenetics.JZhejiangUnivSCIENCEB20067(2):169-170 祁鸣博士开展药物遗传学/“个性化医学”近5年，是该领域的新兵；美国科学院院士ArnoMotulsky博士则是“药物遗传学之父”。该报告对该领域的发展和前瞻作了综述。 6.JennyB.Hobbs，DerickR.Peterson，ArthurJ.Moss，ScottMcNitt，WojciechZareba，IlanGoldenberg，MingQi，JenniferL.Robinson，AndrewJ.Sauer，MichaelJ.Ackerman，JesaiaBenhorin，ElizabethS.Kaufman，EmanuelaH.Locati，CarloNapolitano，SilviaG.Priori，JeffreyA.Towbin，G.MichaelVincent，LiZhang，(2006)RISKOFABORTEDCARDIACARRESTORSUDDENCARDIACDEATHDURINGADOLESCENCEINTHELONG-QTSYNDROME。JAMA2006;296:1249-1254。影响因子24.931（该期刊为国际最著名的两大临床医学期刊之一）这是一项多国多院校/研究所的大型合作项目中的重要论文，祁鸣博士主持其中美国罗彻斯特大学分子医学中心部分工作。