遗传性脊髓小脑型共济失调、遗传性痉挛性截瘫

    沈璐，女，博士，副主任医师，副教授。1998年硕士毕业于湖南医科大学临床医学神经病学专业，一直在湘雅医院神经内科从事神经病学的临床及科研工作，2001年获中南大学神经病学专业博士学位。2001年晋升为湘雅医院神经内科主治医师，2005年晋升为湘雅医院神经内科副主任医师。     自1996年开始，在湘雅医院神经内科唐北沙教授和医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士指导下，主攻神经系统遗传病特别是遗传性脊髓小脑型共济失调、遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传学研究，作为主要成员参与完成国家自然科学基金课题“ataxin-3相互作用蛋白的分离及其与遗传性共济失调关系的研究”（基金号：30070273）工作，2004年获国家自然科学基金青年基金“新的遗传性痉挛性截瘫致病基因的定位与克隆”（项目批准号：30300199，完成时间：2004年1月~2004年12月）的资助，应用全基因组扫描等技术将一型新的SPG30型致基因定位在11p11.2-p14.1上D11S1324和D11S1993之间约18.88cM范围内。2005年获国家自然科学基金课题“ataxin-3蛋白的sumolyzation在SCA3/MJD发病机制中的作用研究”。获湖南省科技进步二等奖一次，湖南省医药卫生科技进步一等奖一次。