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临床遗传学中心

科室名称 : 临床遗传学中心

所在医院 : 八一儿童医院

联系电话 : 010-66721117(门急诊);66

科室介绍 : 临床遗传学中心建筑面积1000m2,设有4个按国际标准配置的遗传专业实验室,是国内第一家把细胞、分子、代谢遗传诊断有机整合为一体的临床实验室,也是目前国内设施最完备的发育遗传学临床研究中心。 临床遗传学中心与美国、日本遗传学科研机构密切合作,建立了“哑铃状”专家工作平台,形成了硕士、博士学位占80%的高素质技术团队,并率先在国内开展“多重连接探针扩增(MLPA)、甲基化PCR、FMR-1基因片段分析”、“染色体亚端粒及单基因突变与智力运动异常相关遗传病的基因诊断和研究”、“串联质谱和气质联用技术诊断和筛查先天性代谢性疾病”、“ STR分析DNA亲缘关系鉴定”等8项具备国际及国内先进水平的遗传学诊断和分析技术。 临床遗传学中心于2007年8月通过国家卫生部临床基因检验认证,并于2009年4月被北京市司法局批准为驻京军内第一家可进行亲子鉴定、身份识别的司法鉴定机构。 临床遗传学中心已形成“项目检测周期最短、特殊阳性结果第一时间网报,即时提供治疗方案”等特色,他们将以此为起点更好地为临床医生提供技术支持、为千万个受累家庭提供医疗服务。

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