产前诊断研究室成立于1978年，在全国起步较早，经过近30年的发展，逐渐形成了自己的特色。2001年新生儿筛查中心被南京市政府正式命名为“南京市新生儿筛查中心”，2002年产前诊断研究室被评为江苏省重点专科，2003年成立产前诊断中心，2004被江苏省卫生厅确立为“江苏省优生学医疗质控中心”。

　　产前诊断中心目前开展的工作主要分临床和实验室两部分，临床部分包括：门诊咨询和各种产前诊断取材手术等；实验室部分包括：产前超声诊断中心、唐氏综合症产前筛查及新生儿筛查中心、细胞及分子遗传产前诊断研究室等。门诊主要提供遗传优生咨询门诊、产前诊断门诊、新生儿筛查病种随访门诊等；取材手术包括早孕绒毛、中孕羊水、晚孕脐血等取材手术。实验室检测项目包括唐氏综合症产前筛查，羊水、绒毛、脐血培养及染色体分析，羊水生化检查，B 超胎儿结构检查，胎儿超声心动检查，外周血染色体检查、某些遗传病的基因诊断，新生儿遗传病筛查等。尤其是羊水产前诊断技术，成功率已达99%以上；先天性心脏病的产前超声诊断和遗传学诊断、绒毛活检、胎儿脐血穿刺、唐氏综合症产前筛查等技术在全国都有一定知名度，医疗服务范围辐射到江苏及邻近省市。

　　近三年科室成员主持或参与科研课题共20余项，获省市科技成果奖11项，目前承担课题8项。