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湘潭市妇幼保健院 湘潭市妇幼保健院

    湘潭市妇幼保健院优生遗传科
湘潭市妇幼保健院优生遗传科:
一、咨询门诊:
1、优生遗传咨询:婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询、病残儿咨询、生育咨询。
2、不孕不育咨询
3、产前诊断咨询
二、开展实验项目:
1、染色体病诊断:外周血、羊水、绒毛
2、宫内感染诊断:TORCH-IgM、TORCH-DNA、UU-DNA、CT-DNA、HBV-DNA、TB-DNA
3、基因检测:脆性X染色体基因
4、无创伤性产前筛查:PAPP-A、AFP、β-HCG
5、FISH技术
6、体外受精,显微受精、PGD技术
优生遗传科自1983年建科以来,至今优生遗传咨询几万人次,已进行染色体(外周血、羊水、绒毛)检测2221例,异常病例322例,其中常染色体结构异常30例,数目异常82例,性染色体结构异常25例,性染色体数目异常91例,性反转8例。当时84年、85年在全省地、市级我院优生遗传是开展最早、最好的,获得了两项省卫生厅科研奖,《人类染色体病的诊断及防治》获1984年度省医药卫生推广科研三等奖,《孕早期细胞遗传学产前诊断方法的探讨》获1985年度省医药卫生科技进步科研成果三等奖。于1988年、1989年开展了AFP的测定,当时是全省唯一测定孕妇血清及羊水的AFP值,并制定了本地区正常范围值。1994年开展了TORCH-IgM检测,至今已检测9428人次,阳性病例545次,阳性率为5.7%,发现阳性病例我们进一步检测患者或者孕妇血及羊水该病原体的DNA。1995年开展了PCR检测技术,检测了3000余人次,于1997年获得了《PCR技术的临床推广应用》市级科研三等奖,因政策原因于1998年暂停。1998年开展了孕妇血清PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白β-A)测定,共检测了3585人次,异常病例(低)319例,(高)29例,今年我科又开展FISH技术,脆性X染色体基因检测。体外授精、显微授精、PGD技术并已开展了TORCH-DNA、UU-DNA、CT-DNA、HBV-DNA、TB-DAN检测。
至今,优生遗传科一直担负着全市的优生优育、遗传病的诊断,产前诊断及人类生殖工程技术。科室人员曾多次参加国家级、省级专业培训、进修学习及学术活动。参加全国进修学习培训8次,省级进修学习培训6次,全国学术活动5次,省级学术活动8次。世界首报核型1例,全国性刊物发表论文7篇,省级刊物4篇,市级刊物2篇,学术会议发表论文5篇.

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