产前诊断中心就诊检查全攻略

　　一、交通

　　在自贡市区可乘公交18、36、301、302（区间）、305、801、803路到檀木林体育场下，再上行100米即可。

　　二、挂号

　　您可以提前1-3天微信预约、电话预约，也可以当天微信挂号、现场挂号，具体见“自贡市妇幼保健院就诊攻略”

　　三、就诊地点

　　门诊二楼  产前诊断中心

　　四、就诊时间

　　坐诊时间：周一至周五全天；上午8:00-12:00，下午14:30-17:30

　　羊水穿刺：每周二上午（以预约手术时间为准）

　　五、服务内容

　　１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。

　　２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。

　　３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。

　　４．流产及畸形等胎儿遗传学检查。

　　六、开展项目

　　1.介入性产前诊断手术：羊膜腔穿刺术

　　2.常见染色体病检测

　　中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）

　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）

　　全染色体微缺失/微重复无创产前基因检测

　　流产物/引产物全染色体异常检测

　　血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析

　　3.临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断

　　ａ／β地中海贫血

　　遗传学耳聋基因检测（18个基因，100个位点）

　　17中常见单基因遗传病（杜氏肌营养不良，甲型血友病，乙型血友病，遗传性耳聋，地中海贫血，脊髓性肌肉萎缩症，先天性肾上腺皮质增生症，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状核变性，成人型多囊肾，糖原累积症Ⅱ型，瓜氨酸血症，戈谢病，粘多糖Ⅰ型，粘多糖Ⅱ型）

　　4.优生相关病原体检测

　　TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）

　　病原体DNA检测（支原体、乙肝病毒）

　　七、检查流程及报告发放

　　1.唐氏筛查

　　（1）孕妇于适宜孕周（15-20+6周），在我院优生咨询门诊或产科门诊就诊，经医生评估后开具医嘱并缴费。

　　（2）缴费后，携带本人身份证、确定孕周的超声报告到产前诊断中心服务台签署知情同意书并填写信息采集单。

　　（3）到检验科打印检测条码，采血处抽血。

　　（4）经检验，如有唐氏筛查为异常者，您将收到电话或者短信通知，请您到产前诊断中心服务台领取化验报告，并挂号行进一步咨询。

　　（5）未收到电话或短信通知者，请您按照采血时告知的取报告时间，在检验科自助报告打印机上凭采血条码打印化验报告单。

　　温馨提示：

　　（1）孕中期筛查的时间为妊娠15周-20+6周，必须提供超声检查报告（胎儿顶臀长（CRL）或胎儿双顶径（BPD）数据，以孕早期胎儿顶臀长数据为佳）。

　　（2）辅助生殖受孕，需要提供辅助生殖方式、取卵时间、植入时间等信息。

　　（3）唐氏筛查需要空腹。

　　2.无创DNA

　　（1）优生咨询门诊就诊，经医生评估后开具医嘱，产前诊断中心服务台签署知情同意书，填写申请单。

　　（2）缴费后，孕妇携带知情同意书、检测条码到检验科打印检测条码，采血处抽血。

　　（3）无创DNA产前筛查出具报告时间为10个工作日。所有报告均会电话或者短信通知，接到通知后正常报告到检验科服务台领取，异常报告到产前诊断中心服务台领取并挂号行进一步咨询。

　　温馨提示：

　　无创DNA筛查的时间为妊娠12周-34周。

　　3.羊水穿刺

　　（1）优生咨询门诊就诊，经医生评估后开具医嘱。

　　（2）孕妇携带本人身份证、相关检查结果（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒、ABO＋RH血型、凝血功能等）到产前诊断中心办公室填写羊水穿刺病历、签署知情同意，了解术前注意事项。缴费后，预约羊水穿刺手术时间。

　　（3）穿刺当日上午7:30赶到产前诊断中心服务台报道，经术前准备后，由工作人员引领到门诊五楼手术室。

　　（4）羊水染色体报告出具报告时间为10个工作日。所有报告均会电话或者短信通知，收到电话或者短信通知后请到产前诊断中心服务台领取，如为异常结果者，请挂号行进一步咨询。若羊水细胞培养因血性、陈旧性出血或其他原因导致羊水细胞不生长，培养失败，我科会在2周后电话通知重新采集羊水。

　　温馨提示：

　　（1）术前3天内行血常规检查。

　　（2）手术当天要吃早饭。