我所前身为珠海市妇幼保健院遗传优生中心，组建于1992年，在院领导直接领导下，从实验室硬件到中心各级医技人员的配备及各实验室的设置，参照全国各地先进实验室的标准，跟据我们自己的特点和优势，不断使之完善与健全。由于市、局、院领导的高度重视和支持，及省有关院校的专家教授指导和无私援助，短短几年中，不论在人力、物力、财力等各方面都给予优先保障及重点投入，先后累计资金达二百余万元，围绕以遗传优生工作为中心开展各种检测、咨询达数十万人次，科研硕果累累，产生了良好的[社会效益，影响日益扩大，作为我市卫生系统的三个重点实验室之一，特别是作为我市医学遗传领域的龙头，所肩负的责任其重要性日益显出，在此背景下于1996年经珠海市科委批准报省科委备案正式成立珠海市医学遗传研究所。我所的宗旨是坚持科研为临床服务走科研究与临床相结合的道路，为提高我市的人口素质，贯彻《母婴保健法》落实“三优工程”开拓奋进，发相求实、创新的精神，作出我们应有的贡献。