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肝豆状核变性(Wilson病,威尔逊变性,颤症)

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肝豆状核变性有哪些症状?

肝豆状核变性症状

典型症状: 先天性铜代谢,障碍角膜外缘有棕绿色色素,环锥体外系损害,震颤。

相关症状: 注意力不集中 无力 肝功能衰竭 鼻衄 肝昏迷 易激动

  一、症状

  1.本病通常发生于儿童期或青少年期,

以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状,少数先出现肝脏症状,也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢,少数由于外伤、感染等原因呈急性发病,最终都会出现肝脏及神经损害症状。

  2.本病突出的神经系统表现是锥体外系症状

  (1)震颤是常见首发症状

自一侧手部开始,先为细小震颤,逐渐变为粗大震颤,随意运动时加重,可呈静止性、意向性或姿势性震颤,往往几种震颤形式合并出现,随病情进展震颤可波及四肢、头部及下颌等;

  (2)构音障碍也常见

表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑,缓慢或断续,严重时发不出声来,是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致;流涎及吞咽困难也很常见,是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致;

  (3)肌张力障碍累及面部及口腔肌肉时出现“

面具脸”、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等,累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等,步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行,严重者类似帕金森病慌张步态,肢体舞蹈样动作、手足徐动等也不少见;

  (4)可有较广泛神经系统损害

如小脑损害导致共济失调及语言障碍,锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等,下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等;

  (5)20岁前起病者常以肌张力障碍

Parkinson综合征为主,年龄大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作,症状缓慢发展,可阶段性缓解或加重,亦有进展迅速者。

  3.眼部损害

由于铜在角膜后弹力层沉积,95%~98%的患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercorneal ring) , K-F环位于角膜与巩膜交界处,在角膜内表面呈绿褐色或金褐色,宽约1.3mm。绝大多数见于双眼,个别见于单眼,神经系统受累病人均可出现,有时需通过裂隙灯才可检出。以往认为晚期出现向日葵白内障(sunflower cataract),但Walshe观察15例新诊断的病人,11例(73.3%)有此白内障,少数患者出现晶状体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。

  4.精神症状

见于10%~51%的患者,如以精神障碍为首发或突出症状易误诊为精神病。早期可出现进行性智力减退、思维迟钝、学习成绩退步、记忆力减退、注意力不集中等,可有情感、行为及性格异常,情感失常相当多见,患者常无故哭笑、不安、易激动或骚动,对周围环境缺乏兴趣、表情痴愚和淡漠等。若不及时治疗,晚期可发展成严重痴呆,出现幻觉等器质性精神病症状。

  5.肝脏症状

肝脏是本病首先受累部位,约80%的患者发生肝脏症状,多表现非特异性慢性肝病综合征,如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等。10%~30%的患者发生慢性活动性肝炎,少数表现无症状性肝脾肿大,或仅转氨酶持续升高无任何肝脏症状。肝脏损害可使体内激素代谢异常,导致内分泌紊乱,青春期延迟,女性月经不调、闭经或流产史,男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病,可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快,引起溶酶体损害,导致肝细胞大量坏死。

  6.肾脏损害

铜离子在近端肾小管及肾小球沉积,造成肾小管重吸收障碍,出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿及蛋白尿等,少数患者可发生肾小管性酸中毒,伴发肾衰竭。并可产生骨质疏松、骨及软骨变性等。

  7.血液系统损害

极少数患者以急性溶血性贫血起病,大量铜从坏死肝细胞中释放入血液,多见于青少年,大多数为致命性。部分患者因脾功能亢进导致全血细胞减少,出现鼻衄、牙龈出血及皮下出血等。

  8.大部分患者有皮肤色素沉着

面部及双小腿伸侧明显。可出现眼调节功能减弱、集合能力及暗适应功能下降,发生心律失常等。

  二、诊断

  1.凡具下列情况应高度怀疑HLD患者

都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。

  (1)已证实HLD患者的同胞。

  (2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴发性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。

  (3)儿童或少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱,均需注意与HLD鉴别,必要时,需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。

  2.诊断标准

  (1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。

  (2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。

  (3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

  (4)血清铜蓝蛋白<200mg/L。

  (5)尿铜>50μg/24h。

  (6)肝铜>250μg/g(干重)。

  判断:凡完全具备上述(1)~(3)项或(2)及(4)项者,可确诊为临床显性型。仅具有上述(3)~(5)项或(3)~(4)项者属无症状型HLD。仅有(1)、(2)项或(1)、(3)项者,应怀疑HLD。

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