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克里格勒-纳贾尔综合征(克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆)

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克里格勒-纳贾尔综合征是怎么回事?

克里格勒-纳贾尔综合征病因

   一、发病原因

  克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。

  克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征(Arias Syndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。

  二、发病机制

  由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失。由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如,从而造成胆红素结合功能障碍。

  病人肝脏组织病理学无特殊改变,仅可见毛细胆管内有胆栓。在伴有核黄疸的病人,可见到大脑的基底节神经核被非结合胆红素所深染。

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