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抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。本病最早由Itard于1825年首先描述,1885年法国医生Gilles de la Tourette曾报道9例并作了详细叙述,故又将该病症命名为Tourette综合征。本症是一种于儿童和青少年时期起病,以多发运动性抽动伴发声性抽动为特征的神经精神疾病。可伴有诸多行为问题,如注意缺陷多动障碍、强迫障碍、睡眠障碍和情绪障碍等,这增加了病情的严重性和复杂性,也给治疗带来一定的难度。多发性抽动症系抽动障碍(tic disorders)中的一种类型,其病因与发病机制尚不清楚,可不同程度地干扰与损害儿童的认知功能和发育,影响社会适应能力。

小儿急性淋巴细胞性白血病(pediatric acute lymphoblastic leukemia )是最常见的儿童肿瘤性疾病,是指前体B、T或成熟B淋巴细胞发生克隆性异常增殖所致的恶性疾病。急性淋巴细胞性白血病占儿童急性白血病的80%,发病率高峰在3岁至7岁之间。近40年来,特别是20世纪80年代以后,对儿童ALL的基础和临床研究取得了巨大的成就,儿童ALL已成为可以治愈的恶性肿瘤,是当今疗效最好、治愈率最高的恶性肿瘤性疾病之一。目前小儿ALL的完全缓解(CR)率可达95%以上,5年以上持续完全缓解(CCR)率可达65%~80%。我国小儿急性白血病的发病率约为1/10万,其中以总性淋巴细胞性白血病占多数。

小儿风湿热(rheumatic fever) 是儿科常见的危害学龄期儿童生命和健康的主要疾病之一,其病变是全身性结缔组织的非化脓性炎症,主要侵犯心脏和关节,其它器官如脑、皮肤、浆膜、血管等均可受累,但以心脏损害最为严重且多见。有时首次发作即可使心脏受损,反复发作可使三分之二的病儿遗留慢性心瓣膜病。临床表现以心脏炎与关节炎为主,伴发热、毒血症、皮疹、皮下小结、舞蹈症等。

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

新生儿佝偻病(rickets of newborn)是由于维生素D和(或)钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常,并造成生长中的骨骼骨基质钙盐沉着障碍和(或)类骨组织(未钙化骨基质)过多聚积为组织学特征的一种营养性代谢性骨病。若在出生时已发生本病,则称为先天性佝偻病(congenital rickets,CR),又称胎儿佝偻病、胎生性佝偻病等。新生儿佝偻病易合并低钙性痉挛,由于喉痉挛可危及生命或致缺氧性脑损伤,因此应积极防治。新生儿佝偻病在中国并不少见尤其在日照时间短、寒季较长的东北、华北地区更多见发病率可达10%~32.9%据国外统计,早产儿的佝偻病发病率可高达33%以上。春夏季分娩的新生儿发病率明显高于秋冬季分娩者,可高达40%~90%据报道,目前白领阶层妊娠妇女所生婴儿,先天性佝偻病发生率增高。

巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease,CID),是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大,核内和胞浆内出现包涵体,也是引起先天性畸形的重要原因之一。

小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1~2h血糖降至最低点,然后逐渐上升,72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。不同的年龄段有不同的标准,新生儿血糖

学习技能发育障碍指儿童在学龄早期,同等教育条件下,出现学习技能的获得与发展障碍。这类障碍不是由于智力发育迟缓、中枢神经系统疾病、视觉、听觉或情绪障碍所致,多起源于认知功能缺陷,并以神经发育过程的生物学因素为基础,可继发或伴发行为或情绪障碍,但不是其直接后果。以男孩多见。主要包括特定阅读障碍、特定拼写障碍和特定计算技能障碍。该症病程恒定,不像许多其他精神障碍那样具有缓解和复发的特点。

隐睾(cryptorchidism),也称睾丸未降或睾丸下降不全,是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低,早产儿的发病率约30%,新生儿为4%,1岁时为0.66%,成年人为0.3%,表明睾丸的下降是一个渐进的过程,在出生后睾丸仍可继续下降。但一般至6个月之后,继续下降的机会明显减少。

阅读障碍是一种词的识别技能及阅读理解的明显的发育障碍,这种障碍不能以智力障碍、不充足教育解释,也不是视觉、听觉、神经系统障碍的结果。