先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。

同科室疾病 小儿惊厥 维生素E缺乏病 C5功能不全综合征

新生儿心律失常(别名：新生儿心率紊乱)是指由于心肌自律性、兴奋性和传导性改变而引起的不同于正常心脏搏动节律的异常心律，包括频率、节律、心脏搏动部位或心电活动顺序的异常。新生儿心律失常多为功能性及暂时性，但绝不可以掉以轻心，有少数严重心律失常，可引起新生儿猝死。因此对新生儿心律失常应密切观察，积极治疗。临床上较常见的心律失常有窦性心动过缓、阵发性室性心动过速、房性及结性期前收缩、室性期前收缩、房室传导阻滞等。

同科室疾病 婴幼儿腹泻 新生儿肝炎 脑瘫

新生儿肝脾肿大，是指临床上新生儿肝大(hepatomegaly)和脾脏增大(splenomegaly)。即肝脾大小超出正常范围（正常新生儿肝脏的上界一般在右锁骨中线第4肋间，下界一般在右肋缘下1～2cm，剑突下更易触及，约2cm。脾脏在左锁骨中线肋缘下不能触及或不超过1cm，质地柔软。）。在新生儿期，肝脾肿大是较常见的临床症状，应尽快查找原因，区别是良性自限性疾病，或是恶性病变。引起肝脾肿大的疾病较多，诊断和治疗也较为困难。

同科室疾病 小儿黄水疮 小儿错畸形 幼年型慢性粒细胞白血病

再发性腹痛(recurrent abdominal pain，RAP)是症状诊断，一般指发作性腹痛，3个月内至少有3次发作，发作严重时可影响小儿正常活动，而在发作间歇期，表现正常。一般儿科人群的发病率稍>10%，男女儿童之比为3：4。RAP在4~5岁以前少见，最多发生在8~10岁儿童。女孩到青春期可出现第2个发病高峰。

同科室疾病 异常γ-球蛋白血症 先天性全丙种球蛋白低下血症 黏多糖贮积症Ⅵ型

先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、早产、死产等。

同科室疾病 新生儿肺炎 新生儿黄疸 维生素E缺乏病

健康新生儿于生后2～3周出现代谢性酸中毒，称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其发病与饮食中蛋白质的质和量，以及肾功能发育不完善、肾脏酸负荷过高有关。典型的晚期代谢性酸中毒可发生在不伴有其他问题的早产儿生后第2～3周，以与代谢性酸中毒有关(BE

同科室疾病 维生素E缺乏病 黏多糖贮积症Ⅳ型 黏多糖贮积症Ⅰ型

显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis，MPA)是一种主要累及小血管的系统性坏死性血管炎，可侵犯肾脏、皮肤和肺等脏器的小动脉、微动脉、毛细血管和小静脉。常表现为坏死性肾小球肾炎和肺毛细血管炎。1948年，Davson等首次提出在结节性多动脉炎中存在一种以节段性坏死性肾小球肾炎为特征的亚型，称之为显微镜下多动脉炎(microscopic polyarteritis)，因为其主要累及包括静脉在内的小血管，故现多称为显微镜下多血管炎。1990年的美国风湿病学会血管炎的分类标准并未将MPA单独列出，因此既往显微镜下多血管炎大多归属于结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa，PAN)，极少数归属于韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)。目前普遍认为显微镜下多血管炎为一独立的系统性坏死性血管炎，很少或无免疫复合物沉积，常见坏死性肾小球肾炎以及肺的毛细血管炎。1993年Chapel Hill会议将显微镜下多血管炎定义为一种主要累及小血管(如毛细血管、小静脉或小动脉)无免疫复合物沉积的坏死性血管炎。PAN和MPA的区别在于，前者缺乏小血管的血管炎，包括小动脉、毛细血管和小静脉。鉴于MPA、WG和CSS(Churg-Strauss syndrome)3种血管炎具有ANCA阳性、缺乏免疫复合物沉积的相似特点，常共称为ANCA相关的血管炎。

同科室疾病 军刀综合征 四肢血栓性浅静脉炎 下肢深静脉血栓形成

先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。

同科室疾病 非炎性单纯性突眼 春季卡他性结膜炎 虹膜睫状体炎

阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia，PSVT)简称室上速，包括一组异位冲动形成或折返环路位于房室束分支以上的快速心律失常;临床表现及心电图特点相似，统称室上性心动过速。

同科室疾病 小儿心肌炎 小儿真菌性肺炎 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症

脑干胶质瘤(glioma of brain stem)占儿童神经系统肿瘤的10%～20%，平均发病年龄为5～9岁。分为5型：局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤，而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤，并可有转移。常有相应的脑神经损害症，如口眼歪斜及吞咽发呛(Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ脑神经损害)、走路蹒跚及肢体共济失调(小脑损害症)等，颅高压症状相对较少。

同科室疾病 小儿心律失常 小儿支气管哮喘 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症