脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。

同科室疾病 视网膜脱落 匐行性角膜溃疡 非炎性单纯性突眼

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病，亦是风湿性疾病。主要表现为皮肤和内脏器官的纤维化和硬化，可累及皮肤、内脏、肌肉、骨骼和关节，其病理特征为结缔组织纤维化、硬化和闭塞性小动脉内膜炎，伴广泛性小动脉痉挛。它可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主，后者除皮肤弥漫性增厚和纤维化，内脏器官如心、肺、肾和消化道也可受侵犯。两者在临床上与病理学上无本质区别。

同科室疾病 小儿厌食症 维生素E缺乏病 幼年型慢性粒细胞白血病

先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。

同科室疾病 胆道运动功能障碍综合征 大网膜扭转 肝硬化男性性功能减弱综合征

垂体或下丘脑的多种病损可累及垂体的内分泌功能，当垂体的全部或绝大部分被毁坏后，可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现，主要累及的腺体为性腺、甲状腺及肾上腺皮质，临床上称为腺垂体功能减退症(aterior pituitary hypofunction)，亦称席汉综合征(Sheehan syndrome)。最常见的病因为产后垂体缺血性坏死及垂体腺瘤。

同科室疾病 单纯性甲状腺肿 垂体危象与垂体卒中 颌面部淋巴管瘤

小儿急性有机磷中毒(acute organophosphorus poisoning)指有机磷类农药进入人体，以抑制乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase，AChE)为主所致的一系列临床病理过程。中毒多数来自进食含有有机磷农药的食物，国内还有部分地区使用残留时间较长的有机磷农药，小儿以不慎进食污染超浓度有机磷杀虫剂的蔬菜、水果而中毒;也有进饮污染水源和其他污染食物而中毒，后者偶见于投毒事件。有机磷进入人体抑制AChE，一方面产生迷走神经兴奋亢进、肌肉烟碱样作用(N样作用)的一系列临床病理过程;另一方面是中枢神经芳香酯酶(arylesterase)的抑制过程。出现循环、呼吸、中枢神经受损时危及生命者，为重度中毒。病死率因中毒的种类、剂量、时间长短等因素而异，致残率相对较高。

同科室疾病 小儿流行性感冒 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 C5功能不全综合征

血小板无力症，是一种遗传性出血病，特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。

同科室疾病 急性白血病 肝紫癜病 高钙血症

砷(arsenic)具有金属性，其毒性极低，但其化合物如氧化物、盐类及其有机化合物均有毒性。其纯品外观似食盐、糖、石膏等。引起砷中毒(arsenic poisoning)的化合物主要有三氧化二砷(俗称砒霜)、五氧化二砷、砷化氢、二硫化二砷(雄黄)、三硫化二砷(雌黄)等。三价砷化合物的毒性较五价砷为强。在我国，砷中毒大多数是由饮用水中含砷量过高引起的。小儿砷中毒一般由服用含砷药物剂量过大所致，也可由误食含砷的毒鼠、杀虫药所致。母亲中毒可导致胎儿及乳儿中毒。

同科室疾病 弱视 先天性性联无γ-球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病

新生儿泌尿系统感染(urinary system infection of newborn)是指因某种细菌感染引起的菌尿或尿中白细胞或脓细胞增多，细菌可由血行播散或直接侵入尿路而引起感染，包括肾盂肾炎、膀胱炎和尿道炎，由于感染病变难以局限在尿路某一部位，临床上无法定位，统称为泌尿系感染。尿路感染的存在常提示我们是否有潜在的尿路畸形(输尿管疝、输尿管肾盂交界处梗阻)、膀胱输尿管反流或功能性膀胱异常。症状上分为急性及慢性两种。前者起病急，症状较典型易于诊断。慢性及反复感染者可导致肾损害。新生儿泌尿系统感染，多伴有泌尿系结构异常，应认真查找原因，解除先天性梗阻，防止肾损害及瘢痕形成。

同科室疾病 肾及输尿管重复畸形 I型肾小管性酸中毒 输尿管结核

新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血浆糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)为高血糖。由于新生儿肾糖阈低，当血糖>6.7mmol/L(120mg/dl)时常出现糖尿。高血糖症主要为医源性利尿、脱水、休克及颅内出血，同样可引起脑损害。因此如何提高血糖的监测应引起临床医师的重视，做到预防为主、早期诊断及时治疗才能降低发生率减少脑损害。

同科室疾病 中性白(粒)细胞减少症 骨髓纤维化 获得性血小板功能障碍

肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。

同科室疾病 小儿低血糖 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 先天性性联无γ-球蛋白血症