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胸长神经起源于颈5,颈6,颈7神经根,支配前锯肌。该神经卡压极少引起医师关注。作者在研究肩胛背神经解剖时,发现大多数肩胛背神经在颈5神经的起始与胸长神经的颈5神经起始合干,合干部分穿经中斜角肌的腱性起源和腱性纤维环,从而想到起源于颈5神经的胸长神经也可能与肩胛背神经一起受到卡压。胸长神经受到卡压将产生临床症状有颈部、背部均有明显的压痛点,而且按压背部的压痛点可诱发前臂内侧及手指发麻,患者诉左胸前不适、刺痛,左侧胸壁及腋下不适,有从背后痛到心前的感觉。做颈部局部封闭后,患者全部症状消失。

儿童高血压中65%~80%为继发性高血压。肾血管性高血压(renovascular hypertension,RVH)即为其中之一。肾性高血压包括肾血管性高血压和肾实质性高血压。肾血管性高血压主要是指各种原因引起的肾动脉狭窄,肾血管血栓形成并发的高血压。系指单侧或双侧肾动脉及(或)其分支病变使肾脏缺血引起的高血压。虽然在高血压中的发病率

黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病,具有明显的家族史。又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。

尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一,只要及时发现,尽早解除梗阻,大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统,管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能,管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多病变都会引起管腔梗阻,梗阻位置可能在肾脏内、肾盂输尿管连接部、输尿管本身、输尿管膀胱连接部,膀胱颈或尿道,梗阻愈接近肾脏则肾积水发生越快。泌尿系梗阻在小儿泌尿系病变中占重要地位,泌尿系统中很多病变和梗阻常互为因果,如感染和结石可以引起梗阻,不同原因的梗阻又利于感染和结石的发生,加重了病变的复杂性和肾脏的破坏。故凡有泌尿系疾病时,均须注意有无梗阻问题,进行相应的检查,以便及时解除梗阻,引流尿液,保护肾功能。

假性粒细胞减少症(pseudoneutropenia)为粒细胞分布异常所致,患者周围血中粒细胞波动范围较大,变化很快,无原发病亦无反复感染者可统称为良性粒细胞减少症,包括家族性、先天性和假性粒细胞减少症在内。呈间歇发作,粒细胞中度减少,过程良好。当血流速度减慢时,粒细胞易于附着在小血管壁上,致边缘池中的粒细胞增多。注射肾上腺素后粒细胞可升高至正常或升至试验前的1~2倍,可作为诊断此病的依据。

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。

食物变态反应(food allergy)也称为消化系统变态反应(allergic reaction of digestive system)或过敏性胃肠炎(allergic gastroenteritis)、食物过敏(food allergy)等,是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介导和非IgE介导的免疫反应,而导致消化系统内或全身性的变态反应。