小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。

同科室疾病 新生儿肺炎 疝气 小儿急性胃炎

下丘脑是中枢神经系统内的主要自主神经中枢，控制调节出汗。

同科室疾病 垂体危象与垂体卒中 嗜酸性腺瘤 涎腺病毒病

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

同科室疾病 维生素E缺乏病 异常γ-球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病

铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性，获得性又分为原发性和继发性。

同科室疾病 血友病 妊娠合并淋巴瘤 复合型酸碱失衡

小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。

同科室疾病 小儿肥胖 小儿支气管哮喘 先天性性联无γ-球蛋白血症

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。

同科室疾病 高血压肾病 局灶性肾小球硬化症 肾血管性高血压

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。

同科室疾病 肝紫癜病 获得性血小板功能障碍 类白血病反应

颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

同科室疾病 小儿低血糖 新生儿肝炎 小儿流感病毒肺炎

小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。

同科室疾病 脑瘫 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症

神经性贪食(bulimia nervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综合征。神经性畏食症和神经性贪食症都属于行为怪异的进食性疾病，虽然两者的临床表现及预后不同，但引发疾病的根源和本质相同，均起自于对肥胖的恐惧心态。因此有人把这两种疾病视为同一疾病的不同表现。这两种疾病均多发于年轻女性。早在1959年，美国Stunkard就报道在肥胖和正常体重的人群中，存在暴食、继之呕吐、导泻等现象，并称之为“狂吃综合征”，后改为“贪食症”。1979年，英国Russell首次提出“bulimia nervosa”这一术语，并逐渐被公众所接受。目前，该症已有独立的分类诊断标准，但与anorexia nervosa间的关系仍然存在分歧。

同科室疾病 新生儿黄疸 小儿肺水肿 脑瘫