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普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID),是一种常见的低丙种球蛋白血症,曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的,主要影响抗体合成的PID。

1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生(agnogenic myeloid metaplasia,AMM)都与骨髓增殖综合征有关,尽管每个疾病都有独特的临床、实验室和生物学特征,但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖,表明疾病发生在多能造血干细胞。慢性白血病在小儿时期较少,约占儿童白血病的3%~5%。 CML在婴儿时期的临床表现与成人CML有显著差别,故一般将小儿CML分为幼年型和成人型。小儿成人型慢性粒细胞白血病发病年龄在5岁以上,以10~14岁较多见,很少见于3岁以下儿童,男女差别不大。

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,故又称为KDS综合征,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

后纵韧带骨化症(OPLL)在全球范围内并非常见病,但在远东一些国家,因后纵韧带骨化导致肢体瘫痪而到医院就诊者则并不少见。胸椎后纵韧带骨化的发病,就是在日本也十分罕见,有时可在颈椎OPLL患者行全脊柱拍片检查时发现,但也有患者仅出现胸脊髓病变而不伴有颈脊髓病变。

小儿坏死性龈口炎是由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗重症病例可导致患者死亡。

先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一,以后脱位为多见,出生时即已存在,病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉,导致关节松弛,半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形,如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出,其它关节先天性脱位或挛缩等。

食管异物 (foreign bodies of the esophagus)是因儿童喜将物品含在口中玩耍,误吞而造成食管异物。常见的异物为硬币、纽扣、微型电池、别针、塑料盖、骨片、枣核等。

血栓性血小板减少性紫癜(Thrombotic Thrmbocytopenic Purpura,TTP)有血小板减少性紫癜、溶血性贫血、不同程度的神经症状、发热及肾脏损害,其典型的病理改变为广泛血栓阻塞小血管所致。又称Moschcowitz综合征、Baehr-Schiffrin综合征、血栓性血小板减少性紫癜综合征、血小板性血管血栓形成(Thrombocytic angiothrombosis)、血栓性溶血性紫斑等。

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等,1998)。本病与着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。