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眼眶皮样囊肿是一种先天性囊肿,是一种较为常见的眼科疾病。眼眶皮样囊肿虽起源于胚胎时期,除位于眶缘的囊肿在幼儿期可发现肿物之外,由于病情发展缓慢甚至有静止期,位于眶缘之后的囊肿,尤其是眶深部皮样囊肿往往至青少年时期才出现症状,老年发病者也可见到。
位于颈2~3椎节以下的颈椎椎节不稳定统称为下颈椎不稳症,在临床上更为常见,且其病情相差甚大。其中伴有椎间盘(髓核)突出或脱出者不属本节讨论内容,本节主要涉及原发性、仅仅表现为椎节松动不稳的病例。本病可视为颈椎退变的一个过程,又因其具有一系列症状及客观所见,并有相应的治疗措施,包括手术疗法,因此亦可作为一个独立性疾患提出讨论。
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis)又名遗传性发作性无力症(adynamia episodica hereditaria)。
糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶,使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收,也偶见单糖吸收发生障碍。除了新生儿缺乏淀粉酶外,一般成人都不出现这种情况,一般不引起临床问题。
同科室疾病 小儿支气管哮喘 口周湿疹 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
自律性房性心动过速(automaticatrial tachyc ardia,AAT)又称异位性房性心动过速(ectopic atrial tachycardia,EAT)。其临床特点为心动过速呈持续发作,达数月至数年之久,故又称慢性房性心动过速。婴幼儿患者常导致心动过速性心肌病,发生心力衰竭。
同科室疾病 新生儿发热 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 先天性性联无γ-球蛋白血症
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。该疾病又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。
同科室疾病 小儿急性胃炎 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
小儿特发性室性心动过速(idiopathic ventricular tachycardia,IVT) 简称特发性室速,特发性室速指无器质性心脏病的室性心动过速,通常分成特发性左室室速和特发性右室流出道室速两种。其中特发性左室室速(ILVT)约占特发性室速的20%,多见于15-40岁的患者,男性多见,约占60%-80%。临床表现轻,预后良好的室性心动过速,因心动过速起源点多位于希氏束分叉下左束支后分支或前分支和右束支高位,亦称为分支性室性心动过速。占室性心动过速发生率的10%左右。特发性室性心动过速发病原因未明,许多研究认为其发生机制与折返或延迟后除极的触发激动有关。与缺血性心脏病后的室性心动过速相比,特发性室速的QRS形状具有以下特征:QRS时限增宽的程度较小,额面心电轴偏移程度较小,无qR或QR型的QRS形态。
胸导管损伤,是由胸部的穿透伤或钝性创伤,胸导管位于后胸壁胸膜外,如胸膜同时破裂,乳糜液直接流入胸膜腔形成乳糜胸;如胸膜完整,流出的乳糜液先积聚在胸膜外,逐渐增多,压力增大,胀破胸膜,溢入胸腔再形成乳糜胸。损伤性乳糜胸的真正发病率可能比报道的要高,因为许多只有少量乳糜液的病例难以查出,而在诊断成立之前早被吸收。
巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原消耗不良为特征,这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
同科室疾病 中性白(粒)细胞减少症 铁中毒 巨幼细胞性贫血