海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。

同科室疾病 高钙血症 获得性血小板功能障碍 弥漫性血管内凝血

内脏幼虫移行综合征即Loffler综合征，又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征(pulmonary idiopathic eosinophilia，PIE)。属一种肺部的变态反应性综合征，轻症无热或微热、自觉疲乏、食欲不振、夜间出汗、轻微干咳;重症可有高热、发作性阵发性咳嗽、可伴有黏痰、甚至咯血、呼吸困难。肺部听诊有哮鸣音或湿性啰音;叩诊有时呈浊音。小年龄患儿常有肝脏肿大。

同科室疾病 新生儿肝炎 先天性性联无γ-球蛋白血症 小儿红白血病

小儿阵发性室性心动过速(paroxysmal ventricular tachycardia，PVT)是指发生在希氏束及其分叉以下的阵发性快速型心律失常，报道约占快速心律失常的6%，是一种严重的快速心律失常，可发展为心室颤动，引起心脏性猝死，因室速易发生血流动力学改变，常致心慌、胸闷、呼吸困难、黑矇、晕厥及休克等症状。因此，室性心动过速为儿科急症，需紧急处理。小儿阵发性室性心动过速心电图特点：①QRS波宽大、畸形，T波多半与主波方向相反；②房室分离；③心室夺获或室性融合波；④室性心动过速。

同科室疾病 小儿支气管哮喘 小儿肺炎 新生儿破伤风

期前收缩即过期前收缩动(premature beat)简称早搏，又称期外收缩(extrasystole)，按其起搏点的部位，可分为房性、房室交界性(交界性)及室性，其中以室性最多，房性次之，交界性较少见。期前收缩和逸搏这一种异位搏点激动所致的心律失常，其中室性期前收缩在儿童最常见，大多预后良好。逸搏主要发生于窦性心动过缓或窦性停搏的患儿，预后取决于原发疾病。

同科室疾病 新生儿黄疸 小儿霍奇金病 维生素E缺乏病

1976年Campbell等首先报道在玻璃体积血以及因眼球顿挫伤引起前房积血时，变性的红细胞称血影细胞，阻塞小梁网导致眼压升高，命名为血影细胞性青光眼(ghost cell glaucoma)。 视网膜血管病变或眼外伤时常出现玻璃体积血，但是来自血流的红细胞罕有通过前玻璃膜的屏障到达前房。然而在某些情况下，多在突然的眼外伤或手术时，特别是白内障摘除术或玻璃体切割术后，玻璃体前膜不完整，出血性物质可进入前房，引起重度的开角型青光眼。新鲜血液进入玻璃体内开始呈红色，由于红细胞渐渐失去红色的血红素变性成血影细胞，以后在2～4周内变为浅黄褐色，其形态由双凹盘形变成含有Heinz小体的球形。血影细胞性青光眼多在玻璃体积血合并前玻璃膜破裂后3～4周内发生，房水内出现无数的小细胞，眼压升高达30～70mmHg，但房角开放。 本病的主要特点是：①血影细胞来自各种类型的玻璃体积血、前房积血，或玻璃体与前房积血同时存在的病例。包括眼外伤、手术及眼内出血性疾病。②玻璃体前膜破孔是血影细胞进入前房的前提条件。③前房内的血影细胞具有不寻常的流变学特征，当在前房内达到一定数量时，可机械地阻塞小梁网，从而引起一种急性眼压升高的开角型青光眼。

同科室疾病 巩膜炎 干眼 远视

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

同科室疾病 弱视 手足口病 小儿错畸形

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性心悸，称之为中国餐馆综合征。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征，其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。

同科室疾病 小儿厌食症 新生儿水肿 维生素E缺乏病

限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)又称闭塞性心肌病，较为少见。由于心内膜及(或)心肌病变，使心室扩张性降低，舒张期充盈受损，发生心力衰竭。限制型心肌病是以心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或闭塞，心室充盈障碍及顺应性下降，心脏舒张功能严重受损而收缩功能保持正常或轻度受损为特征的心肌病。

同科室疾病 弱视 小儿急性胃炎 口周湿疹

脱屑性间质性肺炎(desquamative interstitial pneumonia简称DIP或D.histocytic I.P)小儿较成人少见，可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上最小一例为生后1天发病者，男女均可发病。

同科室疾病 口周湿疹 幼年型慢性粒细胞白血病 幼年型粒-单核细胞白血病

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种病症的名称得以确立。

同科室疾病 小儿心肌炎 异常γ-球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病