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维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。
同科室疾病 小儿流行性感冒 先天性性联无γ-球蛋白血症 小儿红白血病 小儿触电与雷击
维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全，致血钙降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。
同科室疾病 弱视 小儿气胸 手足口病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
霉菌性龟头炎，是由白色念珠菌感染引起的男性生殖器常见病。多好发于20～50岁之间的青壮年，由于青壮年皮脂腺分泌旺盛，外阴潮湿，加之穿较厚的内裤或外阴清洁不够，极易使散落在空气中或寄生在此处霉菌生根发芽，生出祸端，并可能传给配偶。许多中青年女性由于自身体质的变化，或服用了抗生素等药物，或过度洁癖，经常冲洗阴道，造成阴道内酸碱环境发生变化，正常相互牵制的寄生细菌失调，寄生在此处的真菌（霉菌）便乘虚而入，引起患者外阴及阴道发炎。房事后极有可能传给配偶，引起霉菌性龟头炎。
附睾畸形临床上较常见，通常指附睾明显变长或与睾丸附着异常。至今尚无确切定义和统一的分类方法。附睾畸形有附睾缺如、节段性闭锁以及附睾囊肿等结构异常。一般无任何临床症状，多是通过男性不育调查和治疗隐睾手术时发现，常合并有输精管畸形。
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。
宫颈疾病引起的不孕约占不孕症的5%~10%。宫颈的形态和宫颈粘液功能受卵巢激素的影响呈现周期性的变化，而排卵期宫颈功能的特征性变化有利于精子的穿过，从而保证有相当数量的精子不断进入宫腔内获能，宫颈性不孕的主要机制是宫颈解剖学异常和宫颈粘液的异常。
阴囊损伤多见于战时的枪伤和锐器伤，运动场上或工农业劳动中的撞伤，以及玩耍、斗殴时的踢伤和抓伤。有时也可由于阴囊部手术的操作不当所致。损伤类型包括：挫伤、锐器伤、牲畜咬伤、皮肤撕脱伤等。
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
外阴阴道疾病引起的不孕约占不孕症的5%—10%，阴道是进行性行为和容纳精液的容器，如果外阴、阴道发生了器质性或者功能性的疾病，就会影响精子和精液正常进入并存储在阴道里或由于外阴、阴道内环境变化进而影响到精子的功能而导致不孕。
