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选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。

假膜性肠炎(pseudomembranous enteritis,PME)是一种急性肠道炎症,因在小肠或结肠的坏死黏膜表面覆有一层假膜而得名,常单独发生在小肠、结肠,也可能两者同时发生。本病易发生在大手术和应用广谱抗生素后,故又有人称之为手术后肠炎、抗生素性肠炎。假膜性肠炎的实质是肠道内菌群生态平衡失调,所以也可以见于休克、心力衰竭、尿毒症、结肠梗阻、糖尿病、白血病、再生障碍性贫血、心肺慢性疾病等。

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织,为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型,临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症,视网膜和脑内同时发生肿瘤者称Von Hippel Lindau病。

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称,但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

尽管少见,闭塞是影响肾动脉的最常见疾病。经常是因为腔壁血栓(房性心律失常,先前有心肌梗死,细菌性心内膜炎的赘生物)引起的栓塞或动脉粥样栓塞。

憩室病是胃肠道(消化道)任何一部分向外囊状突起的疾病。憩室最常发生的部位是大肠。数个憩室同时存在,称为憩室病,这是常在中年后发生的一种病理状态。

膀胱是腹膜外脏器,前与耻骨联合相邻,其间为耻骨后间隙(retropubic space)亦称膀胱前间隙,隙内充满疏松结缔组织和阴部静脉丛。膀胱后方,男性与直肠相邻,女性与子宫及阴道前壁相邻,其间为膀胱后间隙。男性内有精囊、输精管壶腹等组织。膀胱上面覆盖腹膜,并与肠襻相邻。若肠襻及腹膜凸入耻骨后间隙和膀胱后间隙,即称为膀胱上内疝。耻骨后间隙发生的内疝亦称为前膀胱上内疝,膀胱后间隙发生的内疝又称为后膀胱上内疝。

海绵状血管瘤,或称海绵状血管畸形,可见于整个中枢神经系统,其病变特点是由菲薄、缺乏弹性蛋白或平滑肌的血管壁呈分隔状的血管组成。在薄壁管道内衬以内皮细胞,因而易有出血。