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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。

脑膜瘤是颅内常见的肿瘤,仅次于胶质瘤而占第二位,约占全部肿瘤的1/4。脑膜瘤主要发生于蛛网膜的内皮细胞,所以它可以发生于除脑实质以外颅内的任何部位。大脑镰旁、矢状窦旁及大脑凸面发生率高,其次为蝶骨嵴、鞍结节、鞍旁、溴沟、小脑幕及小脑脑桥角等处。其中蝶骨嵴、鞍结节和鞍旁脑膜瘤可侵犯眼眶、视神经和脑神经引起一系列的眼眶病变。蝶骨区是肿瘤的好发部位之一,由于解剖学的关系,也是侵犯眼眶最常见的颅内肿瘤。

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

植物神经系统肿瘤即自主(自律)神经系统的肿瘤,通常分3种特殊的组织类型:①神经节细胞瘤;②神经节母细胞瘤;③神经母细胞瘤。通常无症状,它是儿童最常见良性神经源性肿瘤。

大网膜肿瘤可分为原发性和继发性两种类型。多为转移瘤,原发部位常在结肠、胃、胰腺或卵巢。原发性网膜瘤十分罕见,有良性、恶性之分。良性瘤包括脂肪瘤、平滑肌瘤、血管瘤和神经纤维瘤等。恶性瘤有平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、血管外皮细胞瘤、纤维肉瘤和黏液瘤等。

胸腺小细胞癌(胸腺燕麦细胞癌)发病较少。胸腺小细胞癌呈浸润性生长,而且易发生远处转移。胸腺小细胞癌常和身体其他器官的内分泌肿瘤同时发生,即多发性神经内分泌肿瘤(MEN)I型综合征。

淋巴管肉瘤是极为罕见的肿瘤,几乎均发生在慢性淋巴性水肿的基础上,绝大多数位于上肢,常与乳癌根治术后继发的上肢长期慢性淋巴水肿有关。

神经纤维瘤亦是周围神经的一种良性肿瘤与神经鞘瘤不同在于病理组织内除神经鞘细胞增生外,还混杂有神经内成纤维细胞的增生。临床表现也较神经鞘瘤多样化根据症状体征和病理组织学改变眼眶神经纤维瘤可分为4型:孤立型或局限型、丛状型、弥漫型和切断术后神经瘤。眼眶神经纤维瘤[1]分为前3种类型可单独出现在眼眶,但也可作为神经纤维瘤病的一部分,后一种类型代表切断后的外周神经大量过度生长,但眼眶极罕见。眶部丛状神经纤维瘤合并神经纤维瘤病

与骨恶性纤维组织细胞瘤相对应,有骨良性纤维组织细胞瘤(benign fibrous histiocytoma of bone,BFH),BFH与非骨化性纤维瘤(nonossifying fibroma,NOF)及干骺端纤维性缺陷(metaphysial fibrous defect,MFD)三者在组织形态上相似,有时把其列为同一种疾病,使三病在名称上较为混乱。

原发性皮肤滤泡中心细胞性淋巴瘤(primary cutaneous follicular center cell lymphoma)系由滤泡中心细胞构成,后者包括中心细胞(小和大的裂核滤泡中心细胞)和中心母细胞(大的滤泡中心细胞,具有明显的核仁)。滤泡中心细胞性淋巴瘤(FCCL)包括所有起源于生发中心细胞的滤泡型和弥漫性淋巴瘤。