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胆固醇是类脂的一种。它在人体内的重要生理功能包括:1.是细胞膜的组成成分,细胞吸收养分、排出代谢废物都由细胞膜控制,2.是合成胆汁酸和维生素D3的原料,前者可帮助脂肪消化吸收,后者可预防儿童佝偻病,3.是合成类固醇激素的原料,特别是性激素和肾上腺皮质激素。这些激素对人体的健康和人类的繁衍都是不可或缺的。
成人肥大性幽门狭窄症(adult hypertrophic pyloric stenosis)是因幽门环形肌肥厚所致的幽门管狭窄,多与先天性肥厚幽门狭窄症相关。
小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为,由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏,导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少,杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属,如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感,反复发生慢性细菌感染,感染局部形成慢性肉芽肿,以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。
同科室疾病 新生儿肺炎 手足口病 维生素E缺乏病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia)是一种病因不明,缓慢进展的自限性先天性良性骨纤维组织疾病,是正常骨组织逐渐由增生的纤维组织所代替的一种疾病。本病可以是单骨性,也可以是多骨性(累及2块以上骨骼)病变被认为是一种结构畸形,其特点是正常骨组织被吸收,而被纤维组织和发育不良的网状骨小梁所代替。本病临床并不少见,在骨新生物中约占25%,原发于眼眶内的较少,但该病变多侵犯眶周骨骼,而引起眶腔容积缩小等继发改变,出现临床症状。病变增长缓慢,多在青春期后停止增长。若骨骼系统病变同时伴有皮肤色素沉着和(或)内分泌紊乱,则称为Albright综合征。
副神经节起源的肿瘤均属于APUD系统肿瘤,分为两类即:有生物活性的肿瘤和无生物活性的肿瘤。无生物活性的肿瘤为非嗜铬副神经节细胞瘤(也称化学感受器瘤),有生物活性者为嗜铬细胞瘤,二者均可以恶变。
胰腺分裂(pancreatic
division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。
胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancreas)和背胰(dorsal
pancreas),随着胚胎发育至第7周,腹胰由十二指肠腹侧转移至背侧,与背胰融合成一个完整的胰腺,腹胰形成胰头的大部分,背胰则形成胰头的小部分和胰体及胰尾,在背胰与腹胰融合的同时,导管亦彼此融合,主胰管
(Wirsung管)由腹胰导管(ventral duct)和背胰导管(dorsal
duct)远侧部分融合而成,并开口于十二指肠主乳头,绝大部分的胰液经主乳头引流于十二指肠,背胰管的近侧部分逐渐退化甚至消失,如仍保留则称副胰管(santorini管),仅引流很少部分的胰液,它开口于十二指肠副乳头,如果胚胎发育中途停顿于胎儿7周前的状态,背,腹胰管未能融合或仅为细的分支胰管的吻合,主胰管只能引流腹侧胰腺分泌的胰液,而副胰管则成为胰腺的主要引流管,负责引流胰腺体,尾部的胰液,这种异常即为PD。
同科室疾病 胆道张力低下综合征 膈先天性缺损 膈疝 肝硬化男性性功能减弱综合征
胃神经纤维瘤属神经源性肿瘤,临床少见,占胃良性肿瘤的10%,恶变率高。患者多见于中年人,男女性别无明显差异。胃神经纤维瘤大多单发,也可为全身多发性神经纤维瘤病的一部分。约10%的胃神经纤维瘤会发生恶性变。以胃远端小弯侧多见。
厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征,原发性可能为常染色体显性遗传,继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,发病机制还不清楚。原发性骨膜增生厚皮症主要见于男性,这可能是一种具有不同外显率的常染色体显性遗传病。国内已陆续有这类病例报告。 继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患,但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。
胆道蛔虫病与肝蛔虫病是既密切关联又互相区别的两个疾病,均来源于肠道蛔虫。1932年,英国医生Mure在我国施行了首例胆总管切开取蛔虫术,1942年,华西医大施行了第2例胆总管切开取蛔虫术,从而揭开了东方胆道外科的新页。自发现胆道蛔虫以来的资料记载,本病至少在我国肆虐了半个世纪,并成为原发性肝胆管结石的重要原因。直到20世纪70年代后期,随着人民生活水平的不断提高和卫生条件的逐渐改善,胆道蛔虫病的发病率始呈明显的下降趋势。
同科室疾病 胆管良性狭窄 胆管扩张症 生长激素释放抑制素瘤 原发性硬化性胆管炎