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皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。本病首先为Guthrie和Parker在1896年所报告，Osier于1901年命名为Prunebellysyndrome。
侵袭性婴儿纤维瘤病(aggressive infantile fibromatosis)呈单个或多发性，生长迅速的肿块。发生于新生儿或1岁内婴儿，多见于上臂、腿部和躯干。
单眼双上转肌麻痹(double elevator paralysis)是指一眼的上直肌和下斜肌同时麻痹。临床表现为患眼下斜视，多合并水平性斜视和上睑下垂，此种上睑下垂多为假性或混合性，易误诊先天性上睑下垂。
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
同科室疾病 新生儿肺炎 先天性全丙种球蛋白低下血症 黏多糖贮积症Ⅲ型 吞噬功能缺陷病
纤维肉瘤是一种起源于成纤维细胞的间叶性肿瘤，可发生于四肢、膈肌、胸壁等部位，发生于眼眶较少见。眼眶纤维肉瘤为低度恶性肿瘤，多发生于眼眶内上方及内侧纤维组织如骨膜等处，生长缓慢。病程长，眼球进行性突出并伴有疼痛为本病的特征，手术后部分病例可复发，但很少发生转移。眼眶纤维肉瘤(fibrosarcoma)可以在儿童和成人作为一种原发性眼眶肿瘤发生；也可作为从鼻腔或鼻窦入侵的继发性肿瘤；或可随着对视网膜母细胞瘤放疗而发生。
舌骨呈蹄形，由舌骨体、大角(2个)和小角(2个)构成，是舌体的主要支持者。下方紧邻甲状软骨，舌骨大角有茎舌骨韧带与颞骨的茎突相连。舌骨大部分位于皮下。舌骨可呈先天性畸形，茎舌骨韧带可钙化或骨化与舌骨相连。正常人在20～30岁以前，舌骨体与舌骨大角无骨性连接者占50%以上。舌骨体与舌骨小角也有软骨相隔。茎舌骨韧带钙化或与舌骨骨性融合，或过早骨性连接都是骨折的诱因。
永存动脉干是指由于球嵴与球间隔发育缺陷，未能将原始动脉干分隔成主动脉和肺动脉，而留下共同的动脉干。因此左、右心室均向一根共同的动脉干射血，动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上，解剖上仅见总干，未见闭锁的主、肺动脉的遗迹，体循环、肺循环和冠循环血供均直接来自动脉千。永存动脉干是极为罕见的复杂先天性心血管畸形。发病率约0.5％左右，在先天性心血管的尸解中约占1～3％。
同科室疾病 腹腔动脉压迫综合征 肠系膜上动脉栓塞 中枢神经系统肉芽肿性血管炎 血管内皮瘤
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。
骨瘤(osteoma)是骨组织的良性肿瘤，主要发生于膜内化骨的骨骼，一般随骨骼发育成熟而停止生长。在结构上分为象牙质骨瘤、海绵状骨瘤和混合型骨瘤，眼眶骨瘤多为象牙质骨瘤。骨瘤最多见于颅面骨，相当一部分来自鼻窦。眼眶骨瘤多发于鼻窦软骨和膜状骨交界的骨缝处，肿瘤生长侵入眼眶。青少年时期骨瘤生长较快，就诊的患者多为中年。眶区大多数骨瘤来源于鼻窦而不引起同眼眶有关的症状及体征。额窦骨瘤最可能产生眼眶症状，但筛窦和上颌窦也可影响眼眶，蝶窦骨瘤很少产生眼眶表现。
