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药物或化学物质所致的色素沉着(drug or chemical substance-induced hyperpigmentation)主要是其在体内代谢异常或其在皮肤中沉积所致。

毛囊漏斗肿瘤(tumor of the follicular infundibulum)1961年由Mehregan和Butler首先报告。常为面部单发性扁平角化丘疹。偶亦见呈多发性丘疹。

先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30~50%,且常为多发性畸形。有家族史者少见,仅1%。有遗传性,但遗传方式尚无定论。

肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系造影时发现有6%的患者有重复输尿管畸形。Swensor与Ratner在4,000例儿童泌尿系造影中,发现62例为1:64。从总的统计数字来看,重复肾及输尿管畸形,绝非是一种少见的先天畸形。另外的统计数字指出,在女性完全与不完全的重复输尿管畸形的发生率大致相等。但在男性,则大多数为不完全性的重复畸形。

吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高,常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。

脑肺吸虫病是肺吸虫成虫寄生于脑内并不断移行造成的机械性损伤,及其代谢物等引起的免疫病理反应的一种疾病,以颞叶最常受损。

早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。

肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起,也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生,从而引起库欣综合征,即异位ACTH嗜铬细胞瘤。

重复膀胱有各种类型。完全性重复膀胱,每一膀胱均有发育好的肌层和黏膜,各有一侧输尿管及完全性重复尿道,经各自尿道排尿。不完全性重复膀胱,则仅有一尿道共同排尿。还有膀胱内矢状位或额状位分隔,以及多房性膀胱或葫芦状膀胱。

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome),属常染色体隐性遗传,引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位,形成Kartagener综合征。