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动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst)是一种良性单发骨肿瘤，特点是瘤内有均匀泡沫状透亮区。本症常发生在较大儿童和青壮年，肿瘤常位于长骨干骺端和骨干或脊柱的后部，局部疼痛肿胀，患处功能障碍，位于脊椎时可产生脊髓压迫症状，局部穿刺吸出血样液体且压力常很高。动脉瘤样骨囊肿是由大小不等充满血液腔隙组成的膨胀性溶骨性病变，囊壁为含骨样组织、骨小梁和破骨细胞型巨细胞的结缔组织，至今其发病机制仍在争论中。
大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变。以引起不同部位的狭窄或闭塞为主，少数病人因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。
同科室疾病 动脉瘤 四肢血栓性浅静脉炎 永存动脉干 二尖瓣、主动脉瓣和三尖瓣的合并疾患
小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
在正常情况下，晶状体(lens)由晶状体悬韧带悬挂于睫状体上，其中心与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断，引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失，可导致晶状体离开正常的生理位置，称为晶状体异位(ectopia lentis)。根据悬韧带缺损或离断的程度(部分或完全)晶状体异位分为不全脱位(subluxation)和全脱位(luxation/dislocation)；根据病因晶状体异位分为先天性、自发性和外伤性。
肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基础，伴有复杂的神经精神症状的综合征，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。其发生和发展常标志着肝衰竭，病死率很高。肝性脑病包括肝性昏迷先兆，肝性昏迷和慢性间隙性肝性脑病。各种原因的急、慢性肝病均可伴发肝性脑病。
同科室疾病 小儿惊厥 异常γ-球蛋白血症 先天性性联无γ-球蛋白血症 黏多糖贮积症Ⅴ型
动脉和静脉之间存在异常通道，称为动静脉瘘。后天性动静脉瘘多因外伤等引起，亦可因动脉瘤破裂感染所造成。由于动脉的血液正常孔道流入伴行的静脉，可造成瘘的局部血管病变和瘘局部、周围循环和全身系统的血流动力学变化。
同科室疾病 妊娠合并心室间隔缺损 手足发绀症 颈动脉创伤性栓塞 腹主动脉腔静脉瘘
本综合征主要发生于胎龄<32周及出生体重<1500g的早产儿;多在生后1周末或以后发病，因肺未成熟所致，部分肺泡因充气不良而萎陷，部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。
眼眶皮样囊肿是一种先天性囊肿，是一种较为常见的眼科疾病。眼眶皮样囊肿虽起源于胚胎时期，除位于眶缘的囊肿在幼儿期可发现肿物之外，由于病情发展缓慢甚至有静止期，位于眶缘之后的囊肿，尤其是眶深部皮样囊肿往往至青少年时期才出现症状，老年发病者也可见到。
位于颈2～3椎节以下的颈椎椎节不稳定统称为下颈椎不稳症，在临床上更为常见，且其病情相差甚大。其中伴有椎间盘(髓核)突出或脱出者不属本节讨论内容，本节主要涉及原发性、仅仅表现为椎节松动不稳的病例。本病可视为颈椎退变的一个过程，又因其具有一系列症状及客观所见，并有相应的治疗措施，包括手术疗法，因此亦可作为一个独立性疾患提出讨论。
