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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

立克次体痘(rickettsial pox)是由小株立克次体(Rickettsia akari)所致的水痘样自限性感染病。传播媒介主要为革螨(gamasides)中的血红异皮螨(Alloder-manyssus sanguineus)。临床上以发热、头痛、背痛和全身性丘疹、水疱为特征。主要流行于美国和前苏联地区。近年来我国也有发现。

小儿单侧肺异常透亮或过度透亮综合征即Macleods syndrome,又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种X线征象,而不是一个病名,如单侧肺异常透亮、肺动脉发育不全、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等,虽其名称不同,但均有同样的X线表现,即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。

先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(Congenital Self-Healing langerhans Histiocytosis,CSLH)又名先天性自愈性网状组织细胞增生症(Congenital self-healing reticulohistiocytosis)本病于1973年由Hashimoto和Pritzker报告,故又名Hashimoto-Pritzker病,呈自限性、良性经过,仅有皮损而无系统性损害;其皮肤损害特点和组织病理象,实际上与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相似,免疫组化检查S-100蛋白,CDIa(OKT6)亦阳性,且超微检查也可见到Birbeck颗粒;因而有人将本病列入朗格汉斯组织细胞增生症病谱中的最良性型。

热带巨脾综合征(tropical splenomegaly syndrome)又称热带巨脾病或特发性热带脾肿大。主要表现为慢性巨脾,并伴有肝大、白细胞及血小板减少、血清中IgM及疟疾抗体明显升高。

毛孢子菌病(trichosporonsis)是由毛孢子菌引起的浅表性和系统性感染。多见于热带地区。某些温带地区,特别是美国的东南部也有较高的发病率。白毛结节多见于年轻男性,特别是生殖器周围。但似乎并非接触传染,个人卫生差及较低的社会经济地位不是本病的风险因素。系统发生与隐球菌属相近。实际上,包括了一个异质性的群体,多数毛孢子菌能同化多数碳源和氮源,使传统营养实验难于鉴别。浅表感染,又称为白毛结节,为白色、棕黑色或绿色颗粒状纺锤状小结节,包围毛干并呈不规则散在分布。有时结节可以融合成团块。某些具有遗传素质的患者可与毛孢子菌的抗原发生反应而导致肺炎。临床表现为浅表感染,过敏性肺炎,侵袭性毛孢子菌病。组织培养,血培养,皮肤组织病理的培养对诊断非常有用。

肾静脉血栓(RVT)即肾静脉血栓形成症。原发性NRVT主要与脱水、血黏滞度增高和肾血流量减少有关。血浓稠及血黏滞度增加使肾流量下降,肾氧合减少,继之则肾水肿,肾小血管压力增加,最终导致肾小静脉血栓形成。其临床表现缺乏特异性,常被危重的基础疾病所掩盖,故至今尚无确切的发病率和病死率数据。

1.工业应用 熔炼和焙烧含砷矿石,经升华而得三氧化二砷(As2O3),用于玻璃工业和杀虫、除锈、防腐。三氯化砷用于无线电工业及瓷器上光剂,制造含砷颜料,如醋酸亚砷酸铜(巴黎绿)等。含砷农药如砷酸钙[Ca3(AsO4)2]、亚砷酸钠(NaAsO2)及五氧化二砷(As2O5)等。还可用于生产砷剂药物,如914注射剂等。2.理化特性 砷元素有灰、黄和黑色3种同素异形体。不溶于水,溶于硝酸和王水。在潮湿空气中易被氧化。元素砷毒性极低;砷化合物,如氧化物、盐类及有机化合物均有毒性,三价砷化合物的毒性较五价砷化合物为强。

小儿结核性心包炎在临床上并非罕见,多见于学龄儿童,结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。国外报道心包炎以非特异性居首位,国内以结核居多。急性心包炎中有4~7%为结核性的,有7%会发生心包填塞,其中又有6~7%的病例发展为缩窄性心包炎。我国结核性心包炎在心包疾病中占有重要位置,占心包疾病的21.3~35.8%。目前全世界结核病的发病有升高趋势,人类免疫缺陷病毒(HIV)传播是主要原因之一。

痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年,Gardener和Diamond首先报道此病,因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。