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珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterranean anemia），是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病，属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。
维生素B12选择性吸收障碍综合征（Imerslund-Grasbeck syndrome）又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等，是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。
同科室疾病 新生儿发热 口周湿疹 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
膀胱-输尿管反流综合征（vsipoueteral reflux syndrome,VUR）又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性尿路感染的综合征。
肾静脉血栓形成（renal vein thrombosis）是指肾静脉主干和（或）分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同时并存。急性肾静脉主干血栓可并发急性肾功能衰竭，慢性肾静脉血栓的临床表现多不明显，因有充分时间形成侧支循环以改善肾静脉回流，绝大多数肾功能不全是可逆性的。以前本病大多为尸检诊断，随着X线造影和选择性血管导管术的进展，生前诊断增多。
肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，是淀粉样蛋白沉着于多种组织器官引起各脏器功能障碍的一种少见病。淀粉样蛋白沉着于肾脏引起的病变称淀粉样变肾病，肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾功能衰竭。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，象淀粉一样，因此命名。小儿也有此种病征，但比成人少见。
热性惊厥（febrile convulsion，FC）是婴幼儿最常见的惊厥性疾病。其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作，并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。目前认为对单纯FC患儿可不诊断为癫痫。 热性惊厥不是“发热”和“惊厥”的简单相加，1981年Nelson及Ellenberg提出的定义，热性惊厥指的是：婴幼儿时期起病，经常为3个月至5岁之间，伴有发热但非颅内感染所引起，惊厥无其他明确原因，如发作前曾有无热惊厥发作，则此次发作不考虑为热性惊厥。 《小儿神经系统疾病》（左启华主编）一书中提出的定义：初次发作在1个月到5～6岁，在上呼吸道感染或其他传染病的初期，当体温在38℃以上时，突然发生惊厥，排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常后，方可诊断为热性惊厥。
急性横贯性脊髓炎（acute transverse myelitis，ATM）是指原因不明急性横贯性脊髓受累，又称急性脊髓炎（acute myelitis，AM）。临床特征为病损以下肢体瘫痪，传导束性感觉丧失和膀胱直肠功能障碍。
同科室疾病 脑瘫 维生素E缺乏病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 小儿急性非淋巴细胞性白血病
硬脑膜下血肿（subdural hematoma）是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血，血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积造成的颅脑损伤。根据临床症状出现的早晚，分为急性、亚急性和慢性硬膜下血肿。
小儿脑性瘫痪（cerebral palsy）简称脑瘫，是出生前到生后1个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍、肌张力异常、姿势及反射异常。并可同时伴有癫痫，智力低下，语言障碍，视觉及听觉障碍等。
糖尿病（diabetes mellitus）是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍，以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱，而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在15岁以下发生的糖尿病。 根据不同的病因，可将儿童时期的糖尿病（diabetes mellitus of childhood）分为：胰岛素依赖型糖尿病（insulin dependent diabetes mellitus，IDDM）、非胰岛素依赖型糖尿病（non-insulin dependent diabetes mellitus，NIDDM）、营养不良性糖尿病、糖耐量损伤及其他类型的糖尿病。 IDDM又称为1型糖尿病（diabetes mellitus typeⅠ），可分为ⅠA及ⅠB 两个亚型。ⅠA型是指由遗传基因、免疫和环境等因素共同参与起病的IDDM;ⅠB型是指家族性自身免疫性疾病中的IDDM。此处主要讨论占儿童时期糖尿病90%以上的胰岛素依赖型糖尿病ⅠA型。
