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  多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。

  先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band),亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形,属肢体软组织环形缺陷畸形。

  跌倒是指一种突然意外的倒地现象。跌倒可发生于任何年龄,但老年人更多见,女性明显高于男性(1.5∶1~2∶1)是因为老年女性活动少、肌力差、平衡受损、认识能力受损等因素比老年男性严重所致。由于跌倒可导致心理创伤、骨折及软组织损伤等严重后果,影响老年人的心身健康,增加家庭和社会的负担,现已成为老年临床医学中一项很受重视的课题。

  进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。

  慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。一种类型是,由于继发性甲旁亢(secondary hyperparathyroidism,SHPT)引起的纤维性骨炎(osteitis fibrosa)。这是一种高转运型骨(high turn-over bone disease)。另外一种是代转运型骨病(low turn-over bone disease),表现为骨软化(osteomalacia),大部分由于铝沉积于骨中所致,称为铝相关性骨病(aluminium-related bone disease)。还有一种骨病兼有上述两种变化,称为混合型骨营养不良(mixed osteodystropthy)。

  透析性骨关节病(dialysis related arthropathy)是慢性透析病人的重要并发症之一。20世纪60年代初透析疗法引进临床医学后,风湿病的并发症也很快被认识到。1964年Caner和Decker报道了急性关节炎与关节周围炎,其后又发现,这与磷灰石结晶有关,若高磷血症被充分治疗,其发作减少。1975年前后Assenat发现长期透析病人腕管组织中有淀粉样蛋白沉积。 到1985年,Gejyo等证实这淀粉样沉积物中的主要成分是β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2M),故称β2-微球蛋白淀粉样变。

  弥漫性胸膜间皮瘤以往被称为恶性间皮瘤,是一种缓慢致死性肿瘤,虽发病率不高,但仍较局限性胸膜间皮瘤多见,是胸膜原发肿瘤中最多见的类型。临床表现与侵袭行为有关,它通常局部侵袭胸膜腔及周围结构。如果不治疗,中位生存期4~12个月。

  银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)见于3%~5%皮肤银屑病患者。虽然多数是发生在已确诊的活动性皮肤病患者,但也有些病人(特别是儿童)的关节病发生在银屑病之前。银屑病的皮肤损害程度,虽与关节炎的发生相关性不大,但有椎关节病及指/趾甲有泛发性点状凹性改变家族史的人,发生银屑病关节炎的风险增加。银屑病关节炎的遗传相关性是多相性的。

  继发性纵隔感染指来源于上术一个区域间隙之感染,能直接通过这一解剖区域进入另一解剖区域。特别是起源于颈部的感染,不仅是因为重力作用,耐用由于胸腔的负压向下扩散到纵隔内。 颈部筋膜平面直接与上纵隔解剖平面和脏器间隙通连,下纵隔之结构和平面同样通过筋膜与腹膜后区上部相通。 以上之间隙和通道,从解剖上讲,有咽后间隙、气管前间隙、胸骨后间隙、颈部血管鞘和食管周围间隙等。近几年心血管手术用胸骨正中锯开病例日增,术后纵隔感染发生率也随之增加。

  卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。 多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称。