马蹄肾是肾脏先天性畸形融合肾中最常见的一种，在正常人群中的发病率为1∶400～1∶1000，男女之比为2∶1。两肾通常在主动脉前部中线第四腰椎高度融合在一起，集合系统和输尿管向前内侧移位，输尿管从融合的峡部前方通过，此外，常有非典型肾动脉供血。

同科室疾病 肾损伤 间质性膀胱炎 蹄铁形肾 肾结核对侧肾积水

　　膀胱不发育（agenesis of bladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存在严重的输尿管开口异位，出生后即使存活亦常因上尿路感染而死亡。 小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于重复膀胱外翻或半膀胱外翻，膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可有潜力扩大，见于严重尿失禁、完全性尿道上裂及双侧单一异位输尿管口。

同科室疾病 膀胱结核 输尿管结核 输尿管异位开口 肾盏憩室

　　泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，欠佳。

同科室疾病 出血性膀胱炎 间质性膀胱炎 成人多囊肾 膀胱颈挛缩

　　膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。

同科室疾病 多肾盏畸形 肾动静脉瘘 膀胱肿瘤 黄色肉芽肿性肾盂肾炎

　　先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。

同科室疾病 肾下垂 神经源性膀胱 成人多囊肾 肾积水

　　尿道缺如及尿道闭锁（urethral agenesis and atresia）极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道，女性多发生在尿道外口。

同科室疾病 I型肾小管性酸中毒 肾硬化症 膀胱结核 尿路软斑症

　　先天性巨尿道症（congenital megalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先天畸形。 1986年Appel等报道6例并复习35例，均伴有明显的上尿路畸形。但Sharma（1997）报道4例均无其他畸型。

同科室疾病 遗尿 输精管堵塞 成人多囊肾 I型肾小管性酸中毒

　　尿道瘘（urethral fistula）是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。

同科室疾病 蹄铁形肾 肾发育不全 输尿管结核 额外肾

　　嗜酸性粒细胞性膀胱炎(eosinophilic cystitis)是膀胱局部嗜酸性粒细胞发生变态反应引起的疾病。病因不清，多数认为与细菌、药物、异体蛋白及食物过敏原有关。

同科室疾病 精索静脉曲张 膀胱腺癌 梗阻性肾病 蹄铁形肾

　　维生素D缺乏病(vitamin D deficiency)是由于日晒少(皮肤经紫外线照射后，可使维生素D前体转变为的维生素D)、摄入不足(奶、蛋、肝、鱼等食物)、吸收障碍(小肠疾病)及需要量增加(小儿、孕妇、乳母)等因素，使体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿的佝偻病(rickets)和成人的骨软化症(osteomalacia)并同存骨质疏松症(osteoporosis)，同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能，严重影响儿童的生长发育。

同科室疾病 间质性膀胱炎 肾下垂 肾发育不全 肾钙乳