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先天性食管闭锁及食管气管瘘(tracheoesophageal fistula)在新生儿期并不罕见,根据国内统计,其发生率为2000~4500个新生儿中有1例,与国外发病率近似(2500~3000个新生儿中有1例)。占消化道发育畸形的第3位,仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡,近年来由于小儿外科的发展,手术治疗成功率日见增高。

Crohn病又称局限性肠炎,发生于女阴外阴部的为多发性溃疡,是病因未明的胃肠道慢性炎症性疾病,其特征是从口腔至肛门各段消化道的节段性特异性病变。临床上以腹痛、腹泻、腹块、瘘管形成和肠梗阻为特点,可伴有发热、贫血、营养障碍及关节、皮肤、眼、口腔黏膜、肝脏等肠外表现。

动脉导管原本系胎儿时期肺动脉与主动脉间的正常血流通道。由于该时肺不司呼吸功能,来自右心室的肺动脉血经导管进入降主动脉,而左心室的血液则进入升主动脉,故动脉导管为胚胎时期特殊循环方式所必需。出生后,肺膨胀并承担气体交换功能,肺循环和体循环各司其职,不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合,则构成病态,称为动脉导管未闭(症)。应施行手术,中断其血流。动脉导管未闭并存于肺血流减少的紫绀型心脏病时,导管是其赖以存活的重要条件,当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形,占先天性心脏病总数的12~15%。如性约两倍于男性。约10%的病例并存其他心血管畸形。

急性胆囊炎是外科的常见病种,仅次于阑尾炎,占第2位。妊娠合并急性胆囊炎可发生于妊娠各期,妊娠晚期和产褥期多见,发生率约为0.8‰,仅次于妊娠合并阑尾炎,较非孕期高,50%~70%的患者伴有胆囊结石。胆囊炎症病变开始时胆囊管梗阻,胆囊肿大,压力升高,黏膜充血、水肿、渗出,称为急性单纯性胆囊炎。如梗阻未解除,炎症未控制,病变可发展至胆囊壁全层出现增厚、脓性渗出物,成为急性化脓性胆囊炎。若病变更进一步发展,胆囊内压力继续升高,胆囊壁张力增高,导致血液循环障碍,此时临床出现坏疽、穿孔并发症,脓液进入胆管胰管,可导致急性化脓性胆管炎和胰腺炎。若病变过程中胆管梗阻解除,炎症可逐渐消退。反复发作则呈慢性胆囊炎改变。

肾实质性高血压(renal parenchymal hypertension)是由各种肾实质疾病引起的高血压,占全部高血压的5%~10%,其发病率仅次于原发性高血压,在继发性高血压中居首位。

多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)又称多灶性脱髓鞘性运动神经病。是近年来被认识的一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病。1985~1986年,Parry等和Roth等人几乎同时报道了4例纯运动性神经病,其临床表现为进行性非对称性肢体无力,以远端受累为主,电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞(conduction block,CB),而感觉神经没有或只有很轻的受累。1988年,Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高,并对免疫治疗有反应。自此以后,多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)和运动神经元病,而是一种单独的疾病,称之为多灶性运动神经病。早在1982年,Lewis等就报道了5例临床和电生理特征与此相类似的运动感觉性神经病,2例经皮质类固醇治疗后症状改善,目前,多数学者认为这些病例为CIDP的变异型,它与MMN的不同点是前者有感觉神经受累,且对皮质类固醇治疗。到目前为止,全世界报道的MMN已超过300例。

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune haemolytic anaemias,AIHA) 是一种获得性免疫性贫血,是由患儿体内产生了与自身红细胞抗原起反应的自身抗体吸附于红细胞表面,从而引起红细胞过早地破坏而产生的一种溶血性贫血。可发生于任何年龄阶段,小儿时期最常见的疾病。

甲状腺功能减退(hypothyroidism,简称甲减)是指多种原因引起的甲状腺激素(TH)合成、分泌不足或生理效应降低所致的一种内分泌疾病。妇女常出现无排卵月经、不孕,合并妊娠较少见。妊娠合并甲减最常见的是自身免疫性甲状腺病——慢性淋巴细胞性甲状腺炎。由于机体免疫功能紊乱所产生的抗体引起甲状腺组织内弥漫性淋巴细胞浸润,导致甲状腺肿大,甲状腺功能减低。

孤立性直肠溃疡综合征(Solitary Rectal Ulcer Syndrome)又称直肠良性孤立性溃疡、直肠良性非特异性溃疡,是由于直肠前壁良性孤立性的急慢性溃疡所引起的消化道紊乱,以腹痛、便秘、腹泻、脓血便为主要表现,本病较少,好发于中老年女性。

斯蒂尔病是一种血清阴性的多关节炎,为幼年类风湿关节炎的一种。Still病(AOSD)是一种相对少见的炎症性疾病,它具有一组同系统性青年性关节炎(Still病)相似的临床特点和实验室特点。它的特点是:每天高峰型发热,关节炎和典型的发生于发热期的逐天消失的皮疹。