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进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)是以脑桥及中脑神经元变性及出现神经元纤维缠结(NFT)为主要病理改变的进行性神经系统变性病。由于本病有头部过伸的肌张力障碍姿势及眼球运动障碍,也称为眼颈肌张力障碍(oculocervical dystonia)。本病Posey(1904)首先报道,1963年RichARDSon与Steele和Olszewski把进行性核上性麻痹作为临床病理的独立疾病。1972年Steele详细描述本病的临床病理特征,亦称Steele-Richardson-Olszewski综合征,当时医学文献中已有73例PSP病例报告,其中尸体解剖22例,几乎在每个大的神经疾病中心都有几例,因此PSP并非罕见。本病主要临床特征是姿势不稳、运动障碍、垂直性核上性麻痹、假性延髓性麻痹和轻度痴呆等。
碘主要随食物和饮水进入体内,在消化、吸收过程中,绝大部分有机碘和元素碘皆还原成无机碘化物(Ⅰ-),方能够被小肠吸收。饮食中摄入的碘量,因饮食习惯及当地土壤和水中含碘量的不同而有很大差异。一般饮食情况下,我国每人每天从食物中摄取的碘约100~200µg,按我国的标准,正常成人每天碘的生理需要量为120~150µg,孕妇或乳母为200~250µg,婴幼儿为20~30µg,儿童为50~80µg,青少年为160~200µg,在摄入碘中,只有少部分为甲状腺摄取,大部分经肾脏排出,正常成人每天对碘的最低需要量约为100~150µg。
空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内,使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死。以往文献中也有人称之为鞍膈缺损、鞍内蛛网膜囊肿或憩室。至1950年Busch调查了788例已知垂体疾病的尸检资料,发现其中40例鞍膈缺如,鞍内被蛛网膜下腔充填,至此,空鞍综合征遂普遍作为1个独立的病症。
同科室疾病 先天性肾上腺皮质增生症 库欣综合征 松果体瘤 ADH分泌过多综合征
褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。
同科室疾病 单纯性甲状腺肿 垂体前叶机能减退症 假性甲状旁腺功能减退症 内分泌性眼球突出
新生儿糖代谢特点,对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差,容易产生高血糖症。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl),或血浆糖>8.12~8.40mmol/L(145~150mg/dl)为高血糖。由于新生儿肾糖阈低,当血糖>6.7mmol/L(120mg/dl)时常出现糖尿。高血糖症主要为医源性利尿、脱水、休克及颅内出血,同样可引起脑损害。因此如何提高血糖的监测应引起临床医师的重视,做到预防为主、早期诊断及时治疗才能降低发生率减少脑损害。
同科室疾病 铁中毒 高钙血症 复合型酸碱失衡 单纯红细胞再障性贫血
节段性透明性血管炎(segmental hyalinizing vasculitis)是在两下肢细小血管病变基础上发生多形性皮肤损害,愈后遗留萎缩性瘢痕的血管炎疾病。
同科室疾病 碱性磷酸钙结晶沉积病 羟磷灰石沉积病 白塞病 Reiter综合征
再生障碍性贫血(aplastic anemia) 简称(AA)是由于多种原因引起的骨髓造血干细胞或造血微环境受损,而造成的以全血细胞减少为主要表现的一组综合病症。妊娠合并再生障碍性贫血(AA),是由于生物、化学、物理等因素导致造血组织功能减退或衰竭而引起全血细胞减少。临床表现为贫血、出血、感染等症状的一组综合征,是造血系统比较常见的疾病。妊娠合并再生障碍性贫血较为少见,但在妊娠和分娩过程中可因贫血、出血和感染对母儿造成不利的影响,是妊娠期应该大力防治的一种严重的血液病。
同科室疾病 小儿血友病 妊娠合并淋巴瘤 肝紫癜病 单纯红细胞再障性贫血
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。
1987年,Kreysig首先清楚地描述了心脏三尖瓣闭锁的解剖特征,即右心室与右心房之间缺乏直接的交通。1861年,Schuberg第一次应用三尖瓣闭锁(tricuspia atresia)这一术语来描述这种畸形。尽管在19世纪英文文献中报道过几个病例,直到1917年,Hess才在文献中正式采用三尖瓣闭锁这一术语。1906年,Kuhen报道了三尖瓣闭锁病人大动脉可以为正常或转位。三尖瓣闭锁是一种紫绀型先天性心脏病,发病率约占先天性心脏病的1~5%。在紫绀型先天性心脏病中继法乐四联症和大动脉错位后居第三位。主要病理改变是三尖瓣闭锁或三尖瓣口缺失,卵圆孔未闭或房间隔缺损,二尖瓣和左心室肥大,右心室发育不良。
卫氏并殖吸虫病(paragonimiasis westermani)又称卫氏肺吸虫病,由卫氏并殖吸虫(paragonimus westermani)所致,一般症状表现为外周血嗜酸性粒细胞增多,咳嗽、咳铁锈色痰、如果虫体寄生在其他部位也会产生相应症状。在我国,卫氏并殖吸虫病流行区有2种类型,即以蝲蛄为传播媒介的东北部流行区和以溪蟹为传播媒介的东南部流行区,其中流行最严重的有浙江、黑龙江和吉林省。
同科室疾病 阿司匹林诱发哮喘 肺放线菌病 呼吸性细支气管相关的间质性肺疾病 肺念珠菌病