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Ⅳ型肾小管性酸中毒(type Ⅳ renal tubular acidosis),又称高血钾型肾小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其临床特征是高血钾、高血氯性酸中毒,尿铵排出减少、肾丢失盐及中度肾小球滤过功能减退。

下丘脑疾病是由于多处原因所致下丘脑功能损的一组疾病,主要特点是内分泌功能紊乱与植物神经功能失调。下丘脑既是一高级植物神经中枢,也是一功能复杂的高级内分泌中枢。下丘脑与垂体功能,性腺活动,体温调节,食欲控制及水的代谢均有极密切的关系。

精子增多症是指精子计数超过正常最高值而致男性不育者,称为精子增多症。发病率约占不育症的1%~2%。

低钾血症肾病(hypokalemic nephropathy)是持久性低钾血症引起的慢性间质肾炎或肾脏病,又称失钾性肾病(kalium-losing nephropathy)。其严重性决定于缺钾的程度与持续的时间,临床表现主要是尿浓缩功能障碍,但临床极少见。

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhood)及癫痫综合征,都是这一年龄期特有的癫痫类型,提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。某些类型儿童期癫痫是年龄相关的,儿童期(4~13岁)癫痫主要是各种类型小发作;儿童运动型癫痫常称为肌阵挛,但晚发型癫痫也有“肌阵挛”一词,需注意不应将两者混淆;热性惊厥多见于某一年龄段如6个月~6岁儿童;颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫见于6~16岁儿童;青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等;新生儿癫痫主要为局灶性发作,表现屈性肌阵挛,有时可为伸性。

热入血室,病名。出《伤寒论》。指妇女在经期或产後,感受外邪,邪热乘虚侵入血室,与血相搏所出现的病証。症见下腹部或胸胁下硬满,寒热往来,白天神志清醒,夜晚则胡言乱语,神志异常等。《金匮要略》有如下记载: “妇人中风,七、八日,续来寒热,发作有时,经水适断,此为热入血室,其血必结,故使如疟状,发作有时,小柴胡汤主之”。 “妇人伤寒发热,经水适来,昼日明了,暮则谵语,如见鬼状者,此为热入血室治之无犯胃气及上二焦,必自愈”。 “妇人中风发热恶寒,经水适来,得之七、八日,热除,脉迟,身凉和,胸胁满如结胸状,谵语者,此为热入血室也。当刺期门,随其实而取之”。 “阳明病下血谵语者,此为热入血室,但头汗出,当刺期门,随其实而泻之,然汗出者愈”

白血病(leucemia)是一种原因不明的造血组织常见的恶性疾病,其特征是某一类型白细胞在骨髓或其他造血组织中呈肿瘤性增生,浸润体内各器官、组织,可产生相应的症状和体征。外周血中可出现幼稚细胞,而红细胞及血小板常明显减少。

青年心肌梗死是指年龄在40岁以下的青年,发生的急性心肌梗死。90%以上患者在31~40岁首次发病,男性多于女性,绝大多数患者病前无心绞痛病史,而发病时则表现为典型的缺血性胸痛。青年心肌梗死的急性期及远期病死率较低,出院后病情稳定,劳动力可以恢复。