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铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性，获得性又分为原发性和继发性。
同科室疾病 肝紫癜病 铁中毒 类白血病反应 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。
同科室疾病 肾脏损伤 镍中毒 非IgA系膜增生性肾炎 急性风湿热肾损害
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。
同科室疾病 维生素K缺乏病 原发性血小板减少性紫瘢 骨髓增生异常综合征 过敏性紫癜
肺芽生菌病又称吉尔克斯(Gilchrist)病或北美芽生菌病，是由皮炎芽生菌(Blastomyces Dermatitidis)或称北美芽生菌(blastomycosis North American)感染引起的一种慢性肉芽肿性及化脓性疾病，可侵犯身体的任何部位，主要累及皮肤、肺和骨骼。肺芽生菌也是一种双相型真菌，存在于土壤中。
胆道运动功能障碍(biliary tract dyskinesis syndrome)包括胆道运动功能失调(dyskinesis，即胆道排空速度异常)、胆道张力异常(dystonia，即胆道肌张力异常)和胆道共济失调(ataxic，即胆道各部分间协调障碍)。
同科室疾病 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征 呃逆症 胆汁性肝硬化 胆汁返流性胃炎
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于感染或出血，多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。儿童MDS年发病率约4.0/10万，占同期儿童血液肿瘤的9%，与儿童AML发病率相近。
埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒统称为肠道病毒。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后，脊髓灰质炎的发病率明显下降，而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。对该两种病毒感染流行情况和临床表现，有了更全面、更深入的了解。临床可引起脑膜脑炎、脑脊髓炎、心肌-心包炎、呼吸道感染、腹泻等，全身各系统、各脏器的损害，临床表现多样。
同科室疾病 脾功能亢进 肝紫癜病 单纯红细胞再障性贫血 获得性血小板功能障碍
西方马型脑炎(western equine encephalitis，WEE)是由西方马型脑炎病毒引起的人马共患的病毒性疾病。1930年Meger 从患脑炎的马群中分离到本病毒， 1937年又从1名死于脑炎患儿脑组织中分离出此病毒。因首先发现于美国西部，故称为西方马型脑炎。主要临床表现与东方马脑炎相似，但要比东方马脑炎轻，病死率亦低。
同科室疾病 前庭神经元炎 痿病 腓骨肌萎缩症 颠茄碱类植物药物中毒
1907年首先由Whipple报道。1949年Black-Schaffer用PAS染色发现病人小肠粘膜内巨噬细胞中有PAS阳性物质。1960年Cohen等先后经电镜研究，认为巨噬细胞中的镰状颗粒由细菌组成；病原体为杆状，其宽为0.2μm，长为1.5～2.5μm，称为Whipple杆菌。病原菌经口侵入，可侵犯全身各器官，在长期抗生素治疗后，病人可获痊愈，此杆菌亦逐渐消失。现认为本病与感染Whipple杆菌有关，但仍未得明确鉴定，亦未制成动物模型。
复发性多软骨炎是一少见的累及全身多系统的疾病，具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变，累及软骨和其他全身结缔组织包括耳、鼻、眼、关节呼吸道和心血管系统等。1923年Jaksch-Wartenhorst：首次描述本病的临床表现，并命名为多发性软骨病(polychondropathia)，1960年Pearson分析了12例患者，命名为复发性多软骨炎。其病因和发病机制目前仍不清，但越来越多的证据表明本病有自身免疫的机制参与。
同科室疾病 二水焦磷酸钙结晶沉积症 过敏性哮喘 羟磷灰石沉积病 韦格内肉芽肿
