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赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述,国内曹佩芝等(1990)首先报道2例,此后各地陆续有报道。
糖尿病并发症多,神经系统并发症多见于重型糖尿病或病程长、病情控制不佳的患者。糖尿病所致脊髓病在其并发症中发病率不高。糖尿病所致脊髓病也称为糖尿病脊髓综合征。糖尿病是由于人体内胰岛功能减退,胰岛素绝对或相对分泌不足引起的以糖代谢紊乱为主的疾病。严重时伴以脂肪和蛋白质等代谢紊乱。
同科室疾病 大便失禁 腓骨肌萎缩症 颠茄碱类植物药物中毒 格林-巴利综合征
急性感染性心内膜炎(acute infective endocarditis,AIE)多为全身严重感染的一部分,致病微生物毒性强,如金黄色葡萄球菌(最常见,占50%以上)、溶血性链球菌、脑膜炎球菌和大肠埃希杆菌等。临床上较亚急性感染性心内膜炎少见,且患者多无心脏病史。急性感染性心内膜炎多为全身严重感染的一部分。起病急、进展快。60%患者原无心脏基础疾病,致病菌毒力较强,金黄色葡萄球菌占50%以上,溶血性链球菌、肺炎球菌、革蓝氏阴性桿菌、真菌亦可致病。败血症为主要临床表现,高热、寒战、心动过速、呼吸急促、肌肉关节疼痛,意识障碍,皮肤瘀点,各脏器栓塞,心脏杂音变化很大,白细胞明显增高,进行性贫血,血培养阳性,由于本病全身感染症状严重,可掩盖急性感染性心内膜炎的临床表现。若不及时用抗生素,死亡率很高。
同科室疾病 风湿性二尖瓣狭窄 感染性心内膜炎 先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂 左心室双出口
正常人胸腔内有3~15ml液体,在呼吸运动时起润滑作用,但胸膜腔中的积液量并非固定不变。即使是正常人,每24小时亦有500~1000ml的液体形成与吸收。胸膜腔内注体自毛细血管的静脉端再吸收,其余的液体由淋巴系统回收至血液,滤过与吸收处于动态平衡。若由于全身或局部病变破坏了此种动态平衡,致使胸膜腔内液本形成过快或吸收过缓,临床产生胸腔积液(Pleural effusion,简称胸液)。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征,具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等,按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。
急性右侧心力衰竭即急性右心衰,是指由于某些原因,使右心室心肌收缩力急剧下降或右室的前后负荷突然加重而引起的右心排血量急剧减低所致的临床综合征。
同科室疾病 风湿性二尖瓣狭窄 后天性三尖瓣关闭不全 先天性动脉导管未闭 自发性血胸
复发性溃疡系指胃或十二指肠溃疡经手术治疗后,在胃空肠吻合或十二指肠空肠吻合部位发生的新溃疡。故又称胃空肠溃疡、空肠溃疡、吻合口溃疡或边缘溃疡。在所有的复发性溃疡中,约95%以上见于十二指肠溃疡术后,胃溃疡手术后很少发生。
良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病(benign lymphocytic angiitis and granulomatosis,BLAG)于1977年由Saldana等提出,它是一种类似Wegener肉芽肿及淋巴瘤样肉芽肿病的疾病,其病变存在于皮肤及呼吸道,皮肤病变主要表现为慢性反复发作的脂膜炎。
亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。