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  癫痫综合征(epilepsy syndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”,系目前诊断尚找不到明确病因的癫痫,这并不意味“无原因”,仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。 特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure),又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure,GTCS)等。GTCS已在全面性发作癫痫一节中介绍,本文不再赘述。

  末梢神经炎系由多种原因引起的多发性末梢神经损害的总称,表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍,故亦称多发性神经炎或多发性周围神经炎。

  真菌尿路感染,各种致病真菌感染尿路,多见于育龄期女性,注意外阴的清洁卫生很重要。

  肺嗜酸性粒细胞浸润症(pulmonary infiltration with eosinophilia,PIE)或嗜酸性粒细胞性肺疾病(eosinophilic lung disease)是一组以循环或组织中嗜酸性粒细胞增高为特征的疾病。

  自1844年Abercrombie报道首例与妊娠有关的肝破裂以来,共有100余例有关肝脏血肿及破裂的文献报道。该病来势凶险,预后差,死亡率高。临床产科医师的早期怀疑和及时诊断为的处理提供宝贵的时机。但是由于肝脏血肿及破裂的发病率很低,临床医师有关的知识和经验十分有限,给及时诊断带来了困难。因此加强妊娠期肝脏血肿的理解对降低孕产妇死亡率十分重要。

  一种临床综合征包括根据阻塞肾小动脉粥样物质的量肾功能快速或缓慢减退。

  系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosis,SLE)为一病因未明的以多系统损害伴多种自身抗体形成为特征的自身免疫性疾病。患者体内可产生针对自身细胞核、胞质及胞膜抗原的抗体。临床常表现为发热、面部红斑、多形性皮疹、光过敏、多发性口腔溃疡、关节炎、多发性浆膜炎、血管炎、肾炎及中枢神经系统症状等。病情变异大,常因某系统或某器官病变较为突出,而易误诊或漏诊。以肾脏损害为主要表现者,称为系统性红斑狼疮性肾炎。

  特发性高嗜酸性粒细胞综合征(idiopathic hypereosinophilic syndrome,IHES)是一组原因不明、嗜酸性粒细胞持续高度增生,并伴有多种器官损害疾病。

  遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

  肝硬化(cirrhosis of licer)是一种由各种因素引起的弥散性、进行性的肝脏损害的疾病,肝细胞广泛的变性坏死,网状蛋白结构破坏,肝细胞结节再生,大量的结缔组织增生形成纤维分隔,形成假性肝小叶,肝脏萎缩变硬。临床以肝功能损害和门脉高压为主要表现,早期症状不明显,晚期出现消化道出血、肝性脑病、继发感染等严重并发症,危及母儿生命。以往报道妊娠合并肝硬化的孕产妇死亡率很高,过去不主张肝硬化患者继续妊娠。近年来肝硬化治疗方法的进步和围生期监测的加强,妊娠合并肝硬化可以有较好的预后。