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急性白血病是一种或多种造血干细胞及祖细胞恶变,失去正常的增殖、分化及成熟能力,无控制的持续增殖,逐步取代骨髓并经血液侵润至全身组织及器官。是一种造血组织的恶性肿瘤,俗称血癌。

血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

小儿铅中毒(lead poisoning)大多经消化道摄入引起,引起急性铅中毒的口服剂量约为5mg/kg。

新生儿败血症(septicemia of newborn)是指新生儿期致病菌经各种途径侵入新生儿血循环,并在其中生长繁殖、产生毒素而造成全身性的感染。新生儿时期该病的发生率和病死率均较高。随着全身炎症反应综合征研究的深入,败血症的定义也在不断的扩大,包括内源性感染因子(如肠道菌丛)启动以后所引起的全身炎症与感染。新生儿败血症一般主要是指血液中有细菌存在并持续繁殖,通过血培养可获得阳性细菌结果的一种病理过程,在具有细菌-免疫学诊断方面的证据,而并未获得阳性血培养结果时也可做出诊断。仍是目前新生儿期很重要的疾病,其发生率约占活产婴儿的1‰~10‰,早产婴儿中发病率更高。

真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病,总血容量绝对增多,血液粘稠,临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大,严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。

血小板减少性紫癜(thrombocytopenic purpura)系血小板减少引起的皮肤黏膜出现瘀点、瘀斑或内脏出血。分为原发性或特发性血小板减少性紫癜;继发性或症状性血小板减少性紫癜。

特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是小儿最常见的出血性疾病,其特点是自发性出血,血小板减少,出血时间延长和血块收缩不良。本病是一种与免疫反应相关的出血性疾病。根据患者的病程在6个月以内或是6个月以上可将本病划分为急性型和慢性型,两型在发病年龄、病因和发病机制及预后方面都有所不同。

缺铁性贫血(iron deficiency anaemia,IDA)是婴幼儿时期最常见的一种贫血。其发生的根本病因是体内铁缺乏,致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外,还可因缺铁而降低许多含铁酶的生物活性,进而影响细胞代谢功能,使机体出现消化道功能紊乱、循环功能障碍、免疫功能低下、精神神经症状以及皮肤黏膜病变等一系列非血液系统的表现,对小儿健康危害较大,故为我国重要防治的小儿疾病之一。

骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病,临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万~12/10万人口,多累及中老年人,50岁以上的病例占50%~70%,男女之比为2:1。MDS30%~60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外,多数由于感染、出血,尤其是颅内出血。

脾功能亢进(简称脾亢)是一种不同的疾病引起脾脏肿大和血细胞减少的综合征,临床表现为脾肿大、一种或多种血细胞减少,而骨髓造血细胞相应增生,可经脾切除而缓解。本病经治疗原发病后,部分病例临床症状可减轻。一般认为脾功能亢进多伴有不同程度的脾脏肿大,这种肿大的脾脏对血细胞有滞留作用,脾窦的增生增强了对血细胞吞噬及破坏作用,是产生脾功能亢进临床表现的重要原因。脾脏切除后,临床症状可得到纠正。