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肛门不在正常位置,位于骶部或阴囊附近,一般排便正常,有的患者也可能伴有肛门畸形或是肛门疾病。

肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,有一定的家族关系。高位畸形在男性约占50%,女性占20%。常以低位肠梗阻而就诊,严重影响患儿生命。

藏毛性疾病又称藏毛窦(pilonidal sinus)是一种少见的皮肤上含有毛发的窦道。这类窦道最常见于肛门后部尾骨处背侧,故亦尾部藏毛窦(coccygeal pilonidal sinus)。早在1847年Anderson就曾报道过这一疾患。1880年Hodges正式采用现在的名称。在第二次世界大战时美英军人中本病发病率显著增高。这些患者都有长时间乘坐吉普车的经历,人们推想这种屈腿距坐、长期颠簸可能与本病有关,故有“吉普车病”之称。

肛管内括约肌痉挛性收缩(spasmodic contraction of and sphincter)亦称肛管内括约肌失弛缓症。正常情况下,直肠或直肠乙状结肠的扩张可立刻引起肛管内括约肌(IAS)反射性松弛,此反射称为直肠括约肌松弛反射,或称为直肠抑制反射,对排便很重要。若IAS呈痉挛性收缩不能松弛,将导致出口处梗阻型便秘。

在12肋及髂嵴之间,腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出,称为腰疝(1umbar hernia),亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病,Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝,Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者,而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人,因此下腰三角又被命名为Petit三角。在1866年之前,外科医生认为所有的腰疝均由下腰三角疝出,直到Grynfeltt提出了上腰三角(Grynfeltt三角)的存在后,临床医师才逐渐对腰疝有了全面的认识。腰疝疝囊位于腰区的肌肉之间,可发生在上腰三角或下腰三角,临床较为罕见。

外力的作用致结肠穿孔称为结肠破裂,临床上主要表现为腹痛、腹胀及细菌性腹膜炎。发病率较小肠为低,因结肠内容物液体成分少而细菌含量多,故腹膜炎出现得较晚,但较严重。一部分结肠位于腹膜后,受伤后容易漏诊,常常导致严重的腹膜后感染。

骨盆直肠脓肿由肛管、直肠周围脓肿发展而来。虽少见,但很重要。因患者自觉的局部症状不明显,而全身症状显著,故早期诊断常有延误。

咽下的异物包括导管,鸡骨和鱼刺;胆石或者粪石可停留在肛门直肠交界处;尿路结石,阴道环或手术的海绵或器械可能侵蚀入直肠;某些奇特的或与性表演有关的异物被人为地插入,并无意识地嵌顿了;有些物质嵌入直肠壁,有些异物嵌粘在肛门括约肌上面等这些异物进入并相应一些症状称为直肠内异物。

直肠重复畸形的诊断有肠梗阻征象,直肠指检可触及包块。肠镜及钡灌X线检查可发现双腔直肠。治疗手术关闭多余直肠的近端。

  先天性直肠与周围脏器瘘是指与肛管或直肠腔相通的瘘管而言,瘘管一端通于肛管内肛窦和肛腺的感染灶,称内口;另一端通至周围脏器称外口。