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先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia)是新生儿时期梗阻性黄疸的主要病因之一。并非少见，发病率在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚。本病的临床症状(黄疸、大便灰白色)往往在出生后1周至数周有表现，一些患儿出生后大便一直呈正常颜色，直到满月才逐渐变白，因此，认为胆道闭锁为出生后形成，而非先天疾病。
同科室疾病 小儿功能性消化不良 异常γ-球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病 小儿红白血病
新生儿血清总钙<2.0mmol/L(8mg/dl)或血清离子钙<0.9mmol/L(3.6mg/dl)称为低钙血症(hypocalcemia)。新生儿易发生低钙血症，是新生儿惊厥的重要原因之一。
早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantile epileptic encephalopathy)，是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。
同科室疾病 小儿厌食症 维生素E缺乏病 异常γ-球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病
气管、支气管异物(foreign bodies in the trachea and bronchi)是儿科的常见急危疾病之一，可以造成小儿的突然死亡，多见于5岁以下儿童，严重性取决于异物的性质和造成气道阻塞的程度，轻者可致肺部损害，重者可窒息死亡。 异物分内源性和外源性。内源性异物乃因呼吸道炎症发生的假膜、干痂、血块、脓液、呕吐物等。外源性异物系经口吸入的各种物体。
水俣病是因食入被汞污染河水中的鱼、贝类所引起的甲基汞中毒。或是孕妇吃了被甲基汞污染的海产品后引起婴儿患先天性水俣病。因1953年首先发现于日本熊本县水俣湾附近的渔村而得名。是慢性汞中毒的一种类型。
同科室疾病 小儿流行性感冒 小儿肺水肿 小儿功能性消化不良 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
同科室疾病 新生儿破伤风 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 小儿红白血病 C5功能不全综合征
急性支气管炎(acute tracheobronchitis)是病毒或细菌等病原体感染所致的支气管黏膜的急性炎症。是婴幼儿时期的常见病、多发病，往往继发于上呼吸道感染之后，也常为肺炎的早期表现。本病多同时累及气管、支气管，故正确命名应为急性气管支气管炎。临床以咳嗽伴(或不伴)有支气管分泌物增多为特征。
功能性消化不良(functional dyspepsia，FD)是指有持续存在或反复发作的上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心、反酸、恶心、呕吐等消化功能障碍症状，经各项检查排除器质性疾病的一组小儿消化内科最常见的临床综合征。功能性消化不良的患儿主诉各异，又缺乏肯定的特异病理生理基础，因此，对这一部分病人，曾有许多命名，主要有功能性消化不良、非溃疡性消化不良(non-ulcer dyspepsia，NUD)、特发性消化不良(idiopathic dyspepsia)、原发性消化不良(essential dyspepsia)、胀气性消化不良(flatulent dyspepsia)、上腹不适综合征(epigastric distress syndrome)等，目前国际上多采用前3种命名，而“功能性消化不良”尤为大多数学者所接受。
同科室疾病 新生儿肺炎 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病 小儿红白血病
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。
新生儿脓疱病(impetigo neonatorum)又称新生儿大疱性脓疱病(bullous impetigo of the newborn)或新生儿天疱疮(pemphigus neonatorum)，为新生儿常见的一种以大疱为主的由细菌感染所引起的急性传染性化脓性皮肤病，发病急剧，传染性强。
同科室疾病 小儿烫伤 维生素E缺乏病 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 幼年型慢性粒细胞白血病
