发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，多有诱发因素，多从儿童期开始发病，极为罕见。

同科室疾病 异常γ-球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病 先天性全丙种球蛋白低下血症 黏多糖贮积症Ⅰ型

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样。

同科室疾病 小儿高热 小儿低血糖 手足口病 小儿急性非淋巴细胞性白血病

因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

同科室疾病 小儿真菌性肺炎 新生儿发热 新生儿破伤风 小儿龋病

弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长，导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲。本病并无缺血性坏死改变。本病有2种类型，即婴儿型和少年型。婴儿型的畸形在生后数年内出现，双侧者居多。少年型多在8～13岁时才出现畸形，多为单侧。

同科室疾病 儿童口吃 婴幼儿腹泻 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症

甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。

同科室疾病 异常γ-球蛋白血症 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 小儿触电与雷击 黏多糖贮积症Ⅴ型

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。

同科室疾病 儿童口吃 小儿流行性感冒 小儿气胸 小儿龋病

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome， ARDS)又名休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性呼吸衰竭，尽管吸入高浓度氧仍不能纠正。近年来虽由于对本征的早期诊断及呼气末正压呼吸器的应用，使预后有所改善，但病死率仍很高。1967年Ashbaugh等提出本征类似新生儿呼吸窘迫征群，但为了与后者区别，建议命名为“成人型呼吸窘迫征群”。 本征亦发生于儿童，故欧美学者协同讨论达成共识，以急性(acute)代替成人(adult)，称为急性呼吸窘迫综合征，缩写仍是ARDS。

同科室疾病 小儿支气管哮喘 新生儿肝炎 维生素E缺乏病 先天性性联无γ-球蛋白血症

脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsen syndrome)，亦就是指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑膜炎球菌血症、急性肾上腺皮质功能衰竭、急性肾上腺皮质功能减退症、急性肾上腺危象等。

同科室疾病 小儿黄水疮 疝气 小儿急性胃炎 异常γ-球蛋白血症

亚硝酸盐中毒是指由于食用硝酸盐或亚硝酸盐含量较高的腌制肉制品、泡菜及变质的蔬菜而引起中毒，或者误将工业用亚硝酸钠作为食盐食用而引起，也可见于饮用含有硝酸盐或亚硝酸盐苦井水、蒸锅水后，亚硝酸盐能使血液中正常携氧的低铁血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，因而失去携氧能力而引起组织缺氧。亚硝酸盐中毒发病急，中毒表现为口唇、舌尖、指尖青紫等缺氧症状。严重中毒者可昏迷、抽搐、呼吸肌麻痹等，如抢救不及时，可在2h内死亡。此病又称高铁血红蛋白血症，分先天与后天性两大类。先天性是由于红细胞内还原高铁血红蛋白酶缺陷所致，后天多为中毒引起。中毒引起的高铁血红蛋白血症，包括青菜引起的肠原性发绀症、亚硝酸盐、磺胺类、非那西汀、苯胺、硝基苯等多种药物或化学物品中毒。

同科室疾病 新生儿发热 小儿红白血病 髓过氧化物酶缺乏症 先天性全丙种球蛋白低下血症

霉变甘蔗中毒(mildewed bagasse poisoning)是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病。多发生在2～3月的北方地区，因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北方，储存在仓库、地窖等地方堆放过冬，第2年春天销售时部分霉变。其病原菌是节菱孢，产生的毒素主要损害中枢神经系统。

同科室疾病 小儿错畸形 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 先天性性联无γ-球蛋白血症 幼年型粒-单核细胞白血病