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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

食物变态反应(food allergy)也称为消化系统变态反应(allergic reaction of digestive system)或过敏性胃肠炎(allergic gastroenteritis)、食物过敏(food allergy)等,是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介导和非IgE介导的免疫反应,而导致消化系统内或全身性的变态反应。

小儿在日常生活中与电接触的机会随社会的发展而增多,触电的原因多为用手触摸电器,电源插孔或手抓电线的断端,偶有雨天在树下避雨时遭到雷击,重者可造成局部和全身严重伤害,甚至使患儿致残、致死。

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

一、概述:阿托品和东莨菪碱含阿托品类生物碱的植物有曼陀罗、白曼陀罗(洋金花)、莨菪子(天仙子)、山莨菪等;阿托品的合成代替品有后马托品、胃复康(贝那替秦)、山莨菪碱(654-2)、安坦(苯海索)等。毒性作用是阻断乙酰胆碱受体造成的一系列反应,对中枢神经先兴奋、后抑制。曼陀罗中毒(daturism)是指小儿过多进食曼陀罗及其制剂后体内产生的中毒。曼陀罗又名洋金花、颠茄,种类很多,各地名称不一,为一年生野生草本植物,我国各地都有生长。主要成分是分布于全株的莨菪碱、阿托品、东莨菪碱等生物碱,提取物配成颠茄合剂,有解痉、缓解腹痛的作用。各种曼陀罗之间所含成分及含量各不相同,全株各个部分含量也不等,以茄果最高,过量均可中毒。小儿内服3~8个茄果即可中毒。莨菪中毒是指小儿过多进食莨菪及使用莨菪碱制剂后体内产生的中毒。莨菪是曼陀罗的同科植物,其叶、根、花、种子均有毒。在新疆、内蒙等地普遍生长,儿童误以为其根茎即为“野萝卜”,过量采食可中毒。其主要含莨菪碱,毒性作用也是阻断乙酰胆碱受体,其中毒症状与曼陀罗相似。近20年对莨菪碱(山莨菪碱、东莨菪碱)的研究和使用很广泛,发现对损伤的心肌细胞、神经细胞、肾组织、肺组织均有保护作用,对哮喘、多器官功能不全综合征等有治疗;阿托品、东莨菪碱可改善微循环、抗休克,近年也用于辅助治疗脑疾病、脑神经康复。随着临床应用莨菪碱制剂增多,也会增加过量或超剂量引起中毒的机会。

急性胆囊炎与胆管炎(acute cholecystitis and cholangitis)是因为胆汁滞留与细菌感染引起胆囊与胆管的炎症性疾病。

一、概述:临床常用的水杨酸盐类(salicylates)药物有阿司匹林(醋柳酸、乙酰水杨酸)、复方阿司匹林、水杨酸钠、水杨酸钠合剂、水杨酸甲酯(冬绿油)以及其他含有水杨酸盐类的酊剂、软膏等。多因误服或有意识大量服用所致,儿童多数为误服。水杨酸盐的毒性作用广泛,可涉及全身多个系统,故中毒时表现极为复杂。

利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病,是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeria monocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病,多见于新生儿及免疫缺陷儿童。利斯特菌病是李斯单胞菌所致感染。利斯特菌有3个菌种,仅单核细胞增多性利斯特菌(listeria monocytogenes)可引起人类感染。

婴儿臀部肉芽肿(Granuloma gluteale infantum)于1971年首先由Tappeiner等报道。

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。